Tachycardie ventriculaire catécholergique

Qu'est-ce qu'une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

Par définition, la tachycardie est une accélération du rythme cardiaque. Le cœur est un puissant muscle qui fonctionne comme une pompe. Il est constitué de quatre cavités. Les cavités supérieures sont appelées les oreillettes (la droite et la gauche). Les cavités inférieures sont appelées les ventricules (le droit et le gauche également). Le rôle des oreillettes est de recevoir le sang et de le transmettre aux ventricules. Le rôle des ventricules est d’éjecter le sang hors du cœur, dans le reste de l’organisme. En temps normal, l’impulsion électrique qui commande les battements du cœur commence dans les oreillettes. La tachycardie ventriculaire survient lorsque l’impulsion électrique prend naissance au niveau d’un des deux ventricules (et non plus des oreillettes). Lorsque cela arrive, la contraction des ventricules est perturbée et l’éjection du sang dans les organes devient compliquée.

La tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) est une maladie héréditaire qui se traduit par de graves troubles du rythme ventriculaire, qui apparaissent au moment de l’effort ou lors d’intenses émotions. Ces tachycardies sont provoquées par les catécholamines, des substances chimiques (comme l’adrénaline) qui permettent le passage de l’influx nerveux entre les neurones et d’autres cellules. C’est la raison pour laquelle la maladie survient lorsque le système nerveux sympathique est sollicité (lors de l’effort ou d’émotions intenses).

La tachycardie ventriculaire catécholergique est une maladie rare mais aux conséquences graves car elle est responsable de syncopes et de morts subites. Elle affecte généralement des enfants (autour de 7 à 10 ans en moyenne), même si ceux-ci ne présentent apparemment aucune anomalie cardiaque morphologique. Il n’est pas rare de voir un retard de diagnostic. En effet, les syncopes s’accompagnent souvent de convulsions qui peuvent faire penser à tort à de l’épilepsie.

La tachycardie ventriculaire catécholergique est également une maladie génétique. Les deux gènes responsables qui ont été découverts à ce jours, sont le RyR2 (le gène du récepteur cardiaque de la ryanodine) et plus rarement le CASQ2 (le gène de la calséquestrine). Enfin, des mutations du gène KCNJ2, peuvent entraîner une forme particulière de la maladie (caractérisée par une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle).

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

La tachycardie ventriculaire cathécholergique est une maladie grave qui implique un risque élevé de mort subite en l’absence de traitements. Néanmoins, avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, il est possible d’augmenter considérablement l’espérance de vie des personnes atteintes. Dans ce contexte, un deuxième avis médical paraît tout à fait légitime et nécessaire. Il permet d’une part de confirmer, voire de préciser un diagnostic encore trop souvent tardif. D’autre part, il permet au patient de mieux comprendre les exigences de son traitement, à savoir, la restriction sportive, les traitements bêta-bloquants à vie, et éventuellement l’implantation d’un DAI (défibrillateur automatique implantable). Enfin, il est également important que le patient soit parfaitement informé de l’importance de réaliser une enquête familiale car elle permettra éventuellement de détecter d’autres cas ignorés dans son environnement proche.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

• Mon enfant est atteint de tachycardie ventriculaire catécholergique. Quels sont les traitements appropriés dans son cas ?
•   A partir de quel âge peut-il bénéficier d’un défibrillateur implanté ?
•   Avec un défibrillateur implantable, pourra-t-il reprendre une vie normale ?
•   Mon enfant pourra-t-il avoir des enfants un jour ?
•   Doit-il suivre son traitement à vie ?
•   Comment repérer les signes avant-coureurs d’une syncope ?
•   Quelles précautions prendre pour éviter les symptômes ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes de la tachycardie ventriculaire catécholergique ?

Un cardiologue spécialisé dans les pathologies du rythme cardiaque (également appelé rythmologue) et dans leurs traitements et si possible dans les maladies cardiaques d’origine génétique.

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite de la tachycardie ventriculaire catécholergique : Cardiogen. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Cardiogen et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie cardiaque héréditaire

Quels sont les symptômes d'une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

La tachycardie ventriculaire catécholergique se traduit par des arythmies ventriculaires qui surviennent lors d’efforts violents et d’émotions intenses. Ces arythmies peuvent provoquer des palpitations souvent associées à de l’essoufflement, des étourdissements et des syncopes. La gravité des symptômes dépend de la vitesse de l’arythmie et de sa durée. Près de 60 % des malades présentent une syncope ou un arrêt cardiaque avant l'âge de 20 ans.

Comment diagnostiquer une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

Les tachycardies ventriculaires catécholergiques sont des arythmies ventriculaires rares mais leur diagnostic est relativement simple, car les symptômes et les signes électrocardiographiques sont très caractéristiques. C’est le Holter et surtout l’épreuve d’effort qui permettent de faire le diagnostic. En effet, le trouble du rythme apparaît à l’examen avec une séquence très particulière et reconnaissable, au cours de l’effort.

La tachycardie ventriculaire catécholergique étant familiale, toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de tachycardie ventriculaire catécholergique ou de mort subite lors d’un stress, ou encore de syncope lors d’efforts ou d’émotions intenses, doivent faire une épreuve d’effort et un Holter rythmique. En revanche, lorsqu’il est pratiqué au repos, l’électrocardiogramme (ECG) est souvent normal et ne montre pas d’anomalie.

Comment soigner une tachycardie ventriculaire catécholergique ?

Le choix du traitement d'une tachycardie ventriculaire catécholergique dépend :

De l’âge du patient
De l’intensité des troubles ventriculaires
De la gravité et du caractère plus ou moins récidivant des symptômes
De antécédents familiaux et médicaux du patient
De son état de santé général.

Le traitement de première instance repose sur la prescription de bêtabloquants, que l’on fournira à dose maximale autorisée. Les bêtabloquants ont pour but de contrôler les arythmies. Parmi ceux-ci, le nadolol et le propranodol sont les médicaments les plus fréquemment administrés. C’est la dose maximale.

Le médecin peut également préconiser la mise en place d’un défibrillateur implanté, chez les adolescents et les jeunes adultes qui présentent des antécédents de syncope à répétition ou de morts subites récupérées. Le défibrillateur implanté est un petit dispositif qui transmet les signaux du cœur et qui, en cas de besoin, délivre des impulsions électriques pour relancer le rythme cardiaque. Enfin, l’activité physique doit être strictement limitée chez les patients atteints de tachycardie ventriculaire catécholergique.

Ajoutée le 12/12/2023

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Pr Vincent Probst

Cardiologue

CHU Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laennec

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