
Tachycardie ventriculaire catécholergique
Qu'est-ce qu'une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
La tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) est une maladie héréditaire qui se traduit par de graves troubles du rythme ventriculaire, qui apparaissent au moment de l’effort ou lors d’intenses émotions. Ces tachycardies sont provoquées par les catécholamines, des substances chimiques (comme l’adrénaline) qui permettent le passage de l’influx nerveux entre les neurones et d’autres cellules. C’est la raison pour laquelle la maladie survient lorsque le système nerveux sympathique est sollicité (lors de l’effort ou d’émotions intenses).
La tachycardie ventriculaire catécholergique est une maladie rare mais aux conséquences graves car elle est responsable de syncopes et de morts subites. Elle affecte généralement des enfants (autour de 7 à 10 ans en moyenne), même si ceux-ci ne présentent apparemment aucune anomalie cardiaque morphologique. Il n’est pas rare de voir un retard de diagnostic. En effet, les syncopes s’accompagnent souvent de convulsions qui peuvent faire penser à tort à de l’épilepsie.
La tachycardie ventriculaire catécholergique est également une maladie génétique. Les deux gènes responsables qui ont été découverts à ce jours, sont le RyR2 (le gène du récepteur cardiaque de la ryanodine) et plus rarement le CASQ2 (le gène de la calséquestrine). Enfin, des mutations du gène KCNJ2, peuvent entraîner une forme particulière de la maladie (caractérisée par une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle).
Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
Pourquoi demander un deuxième avis pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
La tachycardie ventriculaire cathécholergique est une maladie grave qui implique un risque élevé de mort subite en l’absence de traitements. Néanmoins, avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, il est possible d’augmenter considérablement l’espérance de vie des personnes atteintes. Dans ce contexte, un deuxième avis médical paraît tout à fait légitime et nécessaire. Il permet d’une part de confirmer, voire de préciser un diagnostic encore trop souvent tardif. D’autre part, il permet au patient de mieux comprendre les exigences de son traitement, à savoir, la restriction sportive, les traitements bêta-bloquants à vie, et éventuellement l’implantation d’un DAI (défibrillateur automatique implantable). Enfin, il est également important que le patient soit parfaitement informé de l’importance de réaliser une enquête familiale car elle permettra éventuellement de détecter d’autres cas ignorés dans son environnement proche.
Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
• Mon enfant est atteint de tachycardie ventriculaire catécholergique. Quels sont les traitements appropriés dans son cas ?
• A partir de quel âge peut-il bénéficier d’un défibrillateur implanté ?
• Avec un défibrillateur implantable, pourra-t-il reprendre une vie normale ?
• Mon enfant pourra-t-il avoir des enfants un jour ?
• Doit-il suivre son traitement à vie ?
• Comment repérer les signes avant-coureurs d’une syncope ?
• Quelles précautions prendre pour éviter les symptômes ?
Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
Quels sont les spécialistes de la tachycardie ventriculaire catécholergique ?
Un cardiologue spécialisé dans les pathologies du rythme cardiaque (également appelé rythmologue) et dans leurs traitements et si possible dans les maladies cardiaques d’origine génétique.
Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite de la tachycardie ventriculaire catécholergique : Cardiogen. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Cardiogen et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie cardiaque héréditaire
Quels sont les symptômes d'une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
Comment diagnostiquer une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
La tachycardie ventriculaire catécholergique étant familiale, toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de tachycardie ventriculaire catécholergique ou de mort subite lors d’un stress, ou encore de syncope lors d’efforts ou d’émotions intenses, doivent faire une épreuve d’effort et un Holter rythmique. En revanche, lorsqu’il est pratiqué au repos, l’électrocardiogramme (ECG) est souvent normal et ne montre pas d’anomalie.
Comment soigner une tachycardie ventriculaire catécholergique ?
Le choix du traitement d'une tachycardie ventriculaire catécholergique dépend :
- De l’âge du patient
- De l’intensité des troubles ventriculaires
- De la gravité et du caractère plus ou moins récidivant des symptômes
- De antécédents familiaux et médicaux du patient
- De son état de santé général.
Le traitement de première instance repose sur la prescription de bêtabloquants, que l’on fournira à dose maximale autorisée. Les bêtabloquants ont pour but de contrôler les arythmies. Parmi ceux-ci, le nadolol et le propranodol sont les médicaments les plus fréquemment administrés. C’est la dose maximale.
Le médecin peut également préconiser la mise en place d’un défibrillateur implanté, chez les adolescents et les jeunes adultes qui présentent des antécédents de syncope à répétition ou de morts subites récupérées. Le défibrillateur implanté est un petit dispositif qui transmet les signaux du cœur et qui, en cas de besoin, délivre des impulsions électriques pour relancer le rythme cardiaque. Enfin, l’activité physique doit être strictement limitée chez les patients atteints de tachycardie ventriculaire catécholergique.
Ajoutée le 12/12/2023
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Pr Nicolas Lellouche
Cardiologue
Hôpital Henri Mondor (APHP)

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