A qui s’adresser en cas de maladie endocrinienne rare ?

Par Joséphine de Becdelièvre le 28 décembre 2018

Firendo : filière spécialisée dans les maladies endocriniennes rares


Labellisée depuis 2014, Firendo centralise 21 centres de référence, 174 centres de compétence, 18 associations de patients* ainsi que de nombreux laboratoires de diagnostics, sociétés savantes et groupes de recherche.
La filière et ses centres traitent les maladies rares touchant aux glandes sécrétant des hormones et au système reproductif féminin. L’expertise de la filière s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques.
Les maladies endocriniennes rares sont le plus souvent chroniques, peuvent être évolutives et créent parfois une situation d’urgence où le pronostic vital peut être engagé. Plus de 30000 personnes sont aujourd’hui diagnostiquées comme ayant une maladie rare endocrinienne en France.

Les filières santé maladies rares aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics.

Le site internet de Firendo propose un espace prise en charge où l’on retrouve des conseils en cas de maladie rare, un espace actualités avec les newsletters et les évènements organisés par la filière ainsi qu’un espace de téléchargement où l’on peut consulter et télécharger de la documentation sur la filière et ses maladies.

Maladies endocriniennes rares couvertes par Firendo


Firendo prend en charge environ 200 maladies endocriniennes et gynécologiques ainsi que des maladies non-endocriniennes entraînant des dysfonctionnements endocriniens et gynécologiques.


Maladies rares de la thyroïde :
Hyperthyroïdie gestationnelle (familiale)
Hyperthyroïdie non auto-immune
Hypothyroïdie congénitale avec la glande en place (avec ou sans goitre)
Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie de développement de la thyroïde
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Résistance aux hormones thyroïdiennes
Syndrome de Pendred


Maladies rares du système reproductif masculin :
Agénésie cellules de Leydig
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46XX
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46XY
Anomalie du développement sexuel 46, XY par déficit en 17-béta-déshydrogénase 3
Anomalie du développement sexuel testicular 46 XX
Anomalie du développement sexuel ovotesticular
Anorchidie congénitale
Bloc hormonosynthèse testiculaire
Dysgénésie gonadique XY
Dysgénésie gonadique XY/XO
Exstrophie vésicale-épispadias
Résistance complète aux androgènes
Résistance partielle aux androgènes
Résistance testiculaire gonadotrophines
Syndrome de Klinefelter 47,XXY
Syndrome de Mac Cune Albright
Syndrome de persistance canaux Muller
Testotoxicose


Maladies rares de la croissance :
Syndrome Silver Russel
Syndrome Beckwith Wiedmann


Maladies rares de l’hypophyse :
Acromégalie
Adénohypophysite
Adénome à prolactine
Adénome gonadotrope
Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
Adénome hypophysaire non fonctionnel
Adénome thyréotrope
Apoplexie hypophysaire
Craniopharyngiome
Déficit isolé congénital ACTH
Déficit isolé congénital FSH
Déficit isolé congénital TSH
Déficit tardif isolé en ACTH
Diabète insipide central acquis
Diabète insipide central héréditaire
Dysplasie septo-optique
Germinome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple (sans PHE)
Insuffisance hypophysaire acquise (iatrogène, trauma, Rx)
Insuffisance hypophysaire acquise (tumeurs)
Insuffisance hypophysaire infiltrative (histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie)
Insuffisance somatotrope non acquise isolée (sans PHE)
Kyste de la poche de Rathke
Maladie de Cushing
Panhypophysite
Posthypophyse ectopique (PHE)
Syndrome de Nelson
Syndrome David
Syndrome de De Morsier


Maladies rares du sein :
Adénofibrome géant du sein
Malformation mammaire rare
Polyadénomatose mammaire
Tumeur phyllode


Maladies rares du pancréas endocrine :
Diabète monogénique de l’adulte ou de l’enfant (MODY)
Diabète néonatal permanent
Diabète néonatal transitoire
Syndrome d’Alström (avec diabète)
Syndrome de Wolfram (avec diabète)
Syndrome de Wolcott-Rallison (avec diabète)


Maladies rares surrénales :
Maladie d'Addison
Syndrome de Conn - Hyperaldostéronisme
Corticosurrénalome
Syndrome et Maladie de Cushing
Hyperplasie Congénitale des Surrénales
Hypoplasie Congénitale des Surrénales
Insuffisance Surrénale Aiguë
Insuffisances Surrénales Secondaires
Phéochromocytome et Paragangliome
Polyendocrinopathies auto-immunes de type 1
Polyendocrinopathie de type 2
Néoplasie endocrinienne multiple 1 - Syndrome de Wermer
Néoplasie endocrinienne multiple 2A - Syndrome de Sipple ou de Steiner
Néoplasie endocrinienne multiple 2B - Syndrome de Gorlin
Déficit en transcortine
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement
Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement
Hypoaldostéronisme
Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase
Résistance aux glucocorticoïdes
Syndrome MIRAGE
Complexe de Carney
Corticosurrénalome
Hyperaldostéronisme familial type II
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Tumeur sécrétrice de catécholamines


Maladies rares du système reproductif féminin :
Fièvre récurrente cycle menstruel-dépendante
Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Insuffisance ovarienne précoce acquise
Insuffisance ovarienne précoce non acquise
Puberté précoce de la femme
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique :
Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique
Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique
Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique

Condition rare associée à la grossesse et la périnatalité :
Cancer diagnostiqué pendant la grossesse
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Déficit en aromatase
Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes
Hyperthyroïdie gestationnelle
Insuffisance placentaire
Myocardiopathie gravidique primitive
Plaques et papules prurigineuses urticariennes de la grossesse
Pré-éclampsie
Psychose puerpérale
Stéatose hépatique aiguë gravidique
Syndrome HELLP

Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative :
Endométriose extra-pelvienne
Maladie rare non malformative des annexes utérines
Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative

Malformation utéro-vaginale :
Malformation utérovaginale non syndromique
Malformation utéro-vaginale syndromique

Malformation vaginale rare :
Agénésie vaginale isolée partielle
Atrésie du vagin
Vagin cloisonné

Tumeur gynécologique rare :
Cancer rare de l'utérus
Maladie de Paget extramammaire
Maladie trophoblastique gestationnelle
Tumeur rare des annexes utérines
Tumeur rare du sein
Tumeur vulvo-vaginale rare

Comment contacter Firendo (maladies endocriniennes rares) ?


Coordination
Filière Firendo
Bâtiment Copernic 5ème étage
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75 014 Paris


Téléphone : 01 58 41 33 77
Mail : contact@firendo.fr


Pour découvrir les centres de référence et de compétence de la filière, cliquez ici


*Association Acromégales pas seulement, Association Crayophangiome Solidarité, Association Vivre sans Thyroïde, Association des parents d’enfants ayant des problèmes de croissance, Association ASSYMCAL, Association MAIA : soutien aux couples confrontés à l’infertilité ou à la stérilité, Association française des familles ayant un enfant atteint du syndrome Silver Russel ou né petit pour l’âge gestationnel, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, Association Surrénales, Association de patients ayant le Syndrome de Wolfram, Association des familles galactosémiques de France, Association Rokitansky MRKH, Groupe de soutien du Syndrome de l’insensibilité aux androgènes et assimilés, Association Geniris : soutien aux personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’iris avec ou sans syndromes associés, AFLIP : association française des lipodystrophies, Association d’Aide aux Jeunes Diabétiques, AFDI : association française du Diabète Insipide.

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