Insuffisance surrénalienne - Maladie d'Addison

L’insuffisance surrénalienne survient lorsque la glande surrénale n’est pas capable de sécréter une quantité suffisante du principal glucocorticoïde de l’homme, le cortisol. Le cortisol est une hormone dont l’homme ne peut se passer sans courir un risque vital au bout de quelques jours. Il agit à tous les niveaux de l’organisme et a deux actions essentielles : métabolique puisqu’il est indispensable à la production de glucose par le foie en période de jeûne, et sur le système vasculaire puisqu’il est indispensable au maintien du tonus artériel. Il exerce ses effets en agissant sur un récepteur nucléaire présent dans toutes les cellules (dans le noyau) : le récepteur des glucocorticoïdes.

Le cortisol est sécrété par les deux glandes surrénales, au niveau de leur couche externe (cortico-surrénale) sous le contrôle exclusif d’une hormone hypophysaire : l’ACTH (pour Adreno Cortico Tropic Hormone). Cette régulation se fait selon un mécanisme de rétro-contrôle négatif classique : la baisse du cortisol sanguin stimule l’ACTH et inversement.

Il y a donc deux façons d’être en insuffisance surrénale :

• Destruction irréversible des deux glandes surrénales ou maladie d’Addison (dite « insuffisance primitive ») ;

• Atrophie surrénalienne réversible due au déficit de sécrétion de l’ACTH (dite « insuffisance secondaire »), dans les pathologies hypophysaires ou hypothalamiques, ou après corticothérapie prolongée.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une insuffisance surrénalienne ?

Le deuxième avis est tout à fait pertinent dans les situations suivantes :
Hésitation sur le diagnostic d'insuffisance surrénalienne /

• Difficulté à poser le diagnostic de déficit en cortisol dans les formes modestes avec nécessité parfois d’avoir recours à des tests d’exploration hormonale dynamique plus sophistiqués (hypoglycémie insulinique, test à la métopirone).
• La recherche de la cause peut ne pas être évidente et réclamer des investigations complémentaires complexes.
• Forme congénitales et/ou familiales requérant l’avis d’un généticien (surtout chez l’enfant).

Hésitation sur les traitements :

• Choix des substitutions hormonales ; contrôle de l’adaptation.
• Gestion de l’insuffisance surrénalienne secondaire à l’arrêt d’une corticothérapie chronique.
• Gestion de l’insuffisance surrénalienne en cas de grossesse, à l’accouchement, dans le post-partum ; en cas d’intervention chirurgicale.

 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une insuffisance surrénalienne ?

• Ai-je vraiment une insuffisance surrénalienne ? De quel type ?
• Quels sont les risques ?
• Quelle est la cause de mon insuffisance surrénalienne ? 
• Quel est le traitement le plus adapté à mon cas ?
• Quels sont les bénéfices/risques du traitement ?
• Vais-je suivre un traitement à vie ?
• Comment concilier insuffisance surrénalienne et grossesse ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Le premier spécialiste à voir est l’endocrinologue, qui posera le diagnostic d’insuffisance surrénalienne, en recherchera la cause. Si nécessaire il fera appel à d’autres spécialistes (généticien).

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies endocriniennes rares, et qui traite d'insuffisance surrénalienne - Maladie d'addison : Firendo. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Firendo et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie endocrinienne rare ?

Ci-dessous, les manifestations cliniques en rapport avec le déficit en cortisol, point commun de toutes les insuffisances surrénaliennes, qu’elles soient « primitives » ou « secondaires »  (« le syndrome cardinal ») :

• L’asthénie : c’est une fatigabilité anormale, acquise, qui s’accentue classiquement en cours de journée, maximale le soir (par opposition avec le psychasthénique souvent plus fatigué le matin que le soir …). D’intensité variable, elle peut parfois confiner le patient au lit, incapable du moindre effort.
• Les troubles digestifs : anorexie, nausées fréquentes, parfois jusqu’au vomissement ; diarrhée.
• L’amaigrissement, associé aux troubles digestifs donne une connotation organique au tableau clinique, par opposition à la prise de poids fréquente du déprimé « fatigué ».
• Les troubles vasculaires : baisse de la pression artérielle, parfois modeste avec simple hypotension orthostatique.

Concernant les insuffisances surrénaliennes primitives, elles ont un signe clinique spécifique, la mélanodermie :

• La peau prend une coloration marron, brun foncé, de répartition inhomogène, prédominant sur les zones exposées au soleil, exposées aux mouvements (coudes, jointures inter phalangiennes), aux traumatismes (cicatrice récente).
• Cette hyperpigmentation est aussi retrouvée au niveau des phanères (ongles), des muqueuses (gencives, face interne des joues).
• La mélanodermie est due à l’élévation des taux sanguins de l’ACTH, et d’autres fragments peptidiques (Y Lipotropines) de son précurseur polypeptidique, la POMC (Pro Opio Mélano Cortine).

Enfin, il existe un risque commun à toutes les insuffisances surrénaliennes, la crise d’insuffisance surrénalienne aiguë :

• C’est un épisode symptomatique souvent sévère qui menace le pronostic vital à court terme.
  • Des troubles digestifs intenses : douleurs abdominales et vomissements.
  • Collapsus cardio-vasculaire.
  • Signes de déshydratation avec fièvre.

En fonction de la cause de l’insuffisance surrénalienne, l’anamnèse et les manifestations spécifiques de telle ou telle maladie seront présentes, qui ne peuvent pas toutes être déclinées ici.

L’insuffisance surrénalienne sera confirmée, dans tous les cas, par :

• La baisse ou l’effondrement du taux de cortisol sanguin, le matin.
• La baisse (insuffisance surrénalienne secondaire) ou l’effondrement (insuffisance surrénalienne primitive) de la réponse du cortisol à une stimulation aiguë par le Synacthène (une forme d’ACTH de synthèse).

Dans l’insuffisance surrénalienne primitive, on aura en plus :

• Une élévation de l’ACTH plasmatique de base le matin.
• Un effondrement des autres fonctions endocrines de la corticosurrénale :
  • Baisse de l’aldostérone, avec augmentation de la rénine circulante.
  • Baisse de la SDHA.

Dans l'insuffisance surrénalienne aiguë, on observera :

• Des troubles ioniques importants : hyperkaliémie et hyponatrémie.
• L’effondrement du taux de cortisol, et l’élévation de l’ACTH (en cas d’insuffisance primitive)… Ces examens qui viendront secondairement confirmer le diagnostic et dont on n’attendra pas les résultats pour démarrer le traitement d’urgence.

Le diagnostic étiologique reposera sur l’anamnèse (l’histoire de la maladie et antécédents du patient), et des approches variées.

Le traitement de l'insuffisance surrénalienne primitive (maladie d’Addison) vise à :

• Substituer le déficit hormonal :
  Le déficit en cortisol est compensé par la prise de médicaments à action glucocorticoïde :

• Evaluer la bonne adaptation du traitement :

• Faire l’Education Thérapeutique du Patient (ETP) permettant au patient de :

- Savoir adapter ses doses en fonction des circonstances (stress, trauma, chirurgie…).
- Connaitre les facteurs de risque de l’insuffisance surrénalienne aiguë.
- Reconnaître les signes prémonitoires de l’insuffisance surrénalienne aiguë.
- Disposer des produits et du matériel pour s’injecter l’hydrocortisone par voie parentérale si besoin.
- Porter ou avoir sur lui un bracelet ou une carte spécifiant sa condition d’insuffisant surrénalien.


Le traitement de l'insuffisance surrénalienne secondaire sera identique, hormis la prise de médicaments à action minéralocorticoide, en règle générale non nécessaire.

La crise d'insuffisance surrénalienne aiguë est quant à elle une urgence vitale. Son traitement repose sur l’administration rapide de fluides intraveineux (eau et sel, voire glucose), et de larges quantités de glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes par voie parentérale. En parallèle on traitera un éventuel facteur déclenchant (infection, …).