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icône de la maladie "Epispadias"Epispadias

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Qu'est-ce qu'un épispadias ?

L’épispadias est une malformation génito-urinaire rare, causée par un défaut de développement embryonnaire. Chez les garçons, cette malformation se traduit par un défaut de formation de la face dorsale de la verge, avec un méat urinaire situé à la face dorsale de la verge. Chez les filles, le clitoris est bifide (fendu en deux) et la plaque urétrale a une morphologie variable. L’épispadias est congénital, c’est-à-dire qu’il est présent dès la naissance, bien qu’il soit parfois diagnostiqué plus tardivement. Des causes génétiques et environnementales sont suspectées, mais elles ne sont pas encore clairement établies.

 

L’épispadias peut être isolé (environ 10 % des cas) ou associé à une exstrophie vésicale, une malformation de la vessie, du bassin et de la paroi abdominale antérieure, selon la sévérité de la malformation.

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour l'épispadias ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour l'épispadias ?

L’épispadias est une malformation rare, et un deuxième avis peut être très utile dans ce cadre. En effet, un deuxième avis vous permettra d’obtenir des informations auprès d’un spécialiste qui aura pour but de mieux décrire la pathologie en cause. Lors de ce deuxième avis, il sera aussi possible d’affiner le diagnostic avec des examens complémentaires d’imagerie. De plus, il est rassurant d’expliciter clairement le déroulement de la chirurgie, essentielle dans la grande majorité des cas. Un deuxième avis sera adapté au cas par cas, permettant de détailler cette procédure chirurgicale. Enfin, il est également important de préciser les retentissements de l'épispadias, ainsi que la prise en charge à mettre en place avec un possible suivi.

 

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis pour l'épispadias ?

  • Existe-t-il d’autres malformations associées à l’épispadias ?  
  • Cette malformation est-elle transmissible ?
  • Quels sont les retentissements d’un épispadias ?
  • La chirurgie est-elle efficace ?
  • À quel âge est-il recommandé d’opérer un épispadias ? 
  • Quels sont les bénéfices et les risques de la chirurgie dans ce cas ?
  • Est-il nécessaire de faire plusieurs opérations chirurgicales ?
  • Certains gestes d’hygiène ou habitudes de vie sont-ils recommandés ?
  • Quelle est l’étendue de la malformation de mon enfant ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de l'épispadias ?

Il faut consulter un chirurgien pédiatrique spécialisé en urologie, en cas d’épispadias.

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Quels sont les symptômes de l'épispadias ?

Le problème principal posé par l'épispadias est un trouble de la continence, mais s’y ajoute des troubles de la fonction sexuelle à l'âge adulte, dont la sévérité dépend de la malformation en elle-même. Chez la femme, cette malformation peut prédisposer aux infectionx urinaires. L'épispadias est une malformation visible cliniquement, l’esthétique peut donc être considérée comme un symptôme.

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Comment diagnostiquer l'épispadias ?

Le diagnostic d’épispadias est clinique, c’est-à-dire qu’un examen clinique est suffisant pour affirmer le diagnostic. Il est possible que cette pathologie soit sous-diagnostiquée chez la femme car la malformation est parfois moins visibleDe plus, l’imagerie peut être utile pour estimer la sévérité de la malformation :

  • Une cystographie permictionnelle, un examen radiographique qui se fait pendant que le patient urine, peut permettre d’évaluer la vessie sus jacente. 
  • Une échographie vésico rénale peut également être proposée.
  • Une IRM peut parfois être utile.

Un bilan urodynamique peut aussi être réalisé, il consiste à évaluer différents paramètres de la façon d’uriner d’un patient (débit, volume, pression…).

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Comment soigner l'épispadias ?

Le traitement de l'épispadias chez le garçon est chirurgical, et consiste en une reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. Cette chirurgie se fait sous anesthésie générale et anesthésie loco-régionale, et varie selon la sévérité de la malformation. L’aspect de la verge reste souvent anormal, avec une verge courte et large. Chez la fille, l’intervention est souvent plus lourde, et nécessite parfois un geste sur la vessie elle-même. La continence est régulièrement plus difficile à obtenir que chez le garçon. Il est nécessaire de laisser une sonde vésicale en place en post opératoire, et la durée d’hospitalisation est variable.

Mise à jour le 22/07/2021 Revue par le Docteur Emilie Eyssartier

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