Maladie de Stargardt

Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est une maladie orpheline héréditaire, dont l'origine est une mutation du gène ABCA4. Il s’agit d’une mutation autosomique récessive, ce qui signifie que les deux chromosomes portant le gène doivent être touchés pour que la maladie se manifeste.

Elle affecte une zone de la rétine appelée la macula. La rétine est constituée de photorécepteurs qui nous permettent de voir. La macula est la zone concentrant le plus de photorécepteurs et permettant une vision centrale et très nette.

Cette maladie est progressive et débute en générale avant 20 ans. Il s’agit d’une atrophie (perte du tissu) de la macula. Elle concerne les deux yeux, néanmoins le champs visuel périphérique est maintenu, ce qui permet d'être indépendant malgré l'altération de la vision centrale. Il existe des formes de l’adulte, on parle alors souvent de Fundus Flavimaculatus.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la maladie de Stargardt ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour pour la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est très rare, elle touche une personne sur 20 000, et survient assez tôt, parfois dans l'enfance. Ainsi, les signes avant-coureurs peuvent ne pas être bien signalés par l'enfant. De plus, il n'existe pas de traitement, il faut donc être suivi par un spécialiste de la maladie, ce qui peut passer par un deuxième avis.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

Est-on sûr du diagnostic de la maladie de Stargardt ?
Quel est le stade de la maladie ? Est-ce que cela va s'empirer ?
Quels sont les conseils pour améliorer ou soulager la maladie ?
Quelles sont les situations à éviter pour ne pas aggraver la maladie ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quel est le spécialiste de la maladie de Stargardt ?

Le spécialiste de la maladie de Stargardt à consulter est un ophtalmologue. La maladie de Stargardt étant rare, il convient de s’assurer que l’ophtalmologue soit particulièrement expert dans les pathologies génétiques rétiniennes.

Quels sont les symptômes de la maladie de Stargardt ?

Les symptômes de la maladie de Stargardt sont la baisse de l'acuité visuelle, associée à une moins bonne vision des couleurs. L’acuité visuelle baisse progressivement. Cette maladie se développe assez vite, dans l'enfance. Elle peut se manifester d'abord par des difficultés à la lecture ou à regarder la TV. Les couleurs rouge et verte sont également moins bien perçues. Dans certaines formes tardives (après 20 ans), l'évolution est plus lente et la baisse de l'acuité visuelle moins sévère.

Comment diagnostiquer la maladie de Stargardt ?

Le diagnostic de la maladie de Stargardt est basé sur la description clinique des symptômes, l’imagerie de la macula et complété par un test génétique permettant d'identifier la mutation. A l’examen du fond d’œil, on peut voir des petites taches jaunâtres sur la macula, à l’origine plutôt rouge orangée. Il existe d’ailleurs des formes où la zone touchée est plus ou moins importante et affecte différemment la zone maculaire. Une autre série d’examens comme l’examen en autofluorescence, l’OCT, l’angiographie du fond d’œil, l'électrorétinogramme peuvent être pratiqués pour vérifier tous les éléments de l’œil.

Comment soigner la maladie de Stargardt ?

Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Stargardt, seulement des mesures de prévention ou de repos. Il est par exemple conseillé de porter des verres anti-UV, ou des lunettes de soleil, d'éviter la carotène et la nivaquine. De même, les lunettes avec des verres oranges permettent en général un plus grand confort de vision.

Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Eric Souied

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