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icône de la maladie "Maladie de Best"Maladie de Best

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Qu'est-ce que la maladie de Best ?

La maladie de Best est une maladie ophtalmique héréditaire. Aussi appelée dystrophie maculaire vitelliforme, cette pathologie affecte une région de la rétine appelée macula, responsable notamment de la vision centrale et de la vision des couleurs.

On observe un début de maladie généralement qui débute dans l’enfance (5-14 ans). La sévérité de l’atteinte de la vision est très variable en fonction des cas, il existe une grande variabilité des formes cliniques avec des atteintes plus ou moins sévères dans la population, dans une même famille et parfois même d’un œil à l’autre. La vision périphérique est conservée.

La maladie de Best se transmet sur le mode héréditaire autosomal dominant. L’expressivité est variable, la pénétrance est incomplète et nombreux sont les cas sporadiques. Le gène de la maladie de Best, VMD2 (vitelliforme macular dystrophy-2), a été localisé sur le bras long du chromosome 11, puis identifié : le gène « bestrophin ». Diverses mutations de ce gène responsables de la maladie de Best ont été identifiées. Il suffit d’un gène pour être malade, donc d’un seul parent malade. Un parent malade a 1 risque sur 2 de transmettre la maladie.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la maladie de Best ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie de Best ?

Un deuxième avis pour la maladie de Best peut présenter plusieurs avantages. En effet, c’est une maladie rare qui nécessite une prise en charge très complète. Cela permettra par exemple la confirmation du diagnostic de dystrophie maculaire de Best en écartant les nombreux diagnostics différentiels possibles grâce aux examens complémentaires qui peuvent être prescrits. 

Un deuxième avis va également anticiper les complications possibles et évoquer la mise en place de traitements de manière spécifique pour limiter la dégradation de la vision causée par la maladie de Best.

Enfin, un deuxième avis permet de pouvoir poser à un spécialiste toutes les questions que vous pouvez vous poser pour avoir des réponses adaptées à votre situation.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

  • Tous mes enfants vont-ils être touchés par la maladie de Best ?
  • Au sein d’une même famille, la maladie de Best s’exprimera-t-elle de la même manière ?
  • Comment risque d’évoluer ma vision ?
  • D’autres pathologies peuvent-elles être associées à la maladie de Best ?
  • Les deux yeux sont-ils affectés de la même manière ?
  • Quelles sont les complications les plus probables dans mon cas ?
  • Quels sont les bénéfices et les risques des traitements qui me sont proposés ?
  • En cas d’abstention thérapeutique comment ma vision va-t-elle évoluer ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de la maladie de Best ?

Le spécialiste de la maladie de Best à consulter est l’ophtalmologiste.

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Quels sont les symptômes de la maladie de Best ?

La maladie de Best est caractérisée par plusieurs symptômes principalement ophtalmiques.

La vision est normale à la naissance, car la maladie se manifeste généralement chez l’enfant entre 5 et 13 ans. Au début de la maladie, la vision centrale est préservée, même lorsque la lésion initiale de la maladie de Best est présente. Plus tard, il peut apparaître une baisse de l’acuité visuelle (principalement centrale) ainsi qu’un mauvais discernement des couleurs. Une métamorphopsie, c’est-à-dire une déformation des lignes, peut également être observée.

On peut noter que la maladie de Best est asymptomatique chez certains individus (7 à 9 %).

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Comment diagnostiquer la maladie de Best ?

Pour établir le diagnostic de la maladie de Best, le médecin réalise en premier lieu un examen clinique durant lequel seront évalués les symptômes, l’acuité visuelle (à l’aide d’un test d’acuité visuelle) et on établira les antécédents familiaux de cette pathologie.

Des examens complémentaires sont également nécessaires, on réalisera alors :

  • Un fond de l’œil qui permet de bien visualiser la rétine.
  • Un EOG (électro-oculogramme) avec calcul du rapport d’Arden, c’est un examen qui étudie le mouvement des yeux.
  • Une tomographie par cohérence optique (OCT) à haute résolution qui est une imagerie pour bien étudier l'œil.
  • D’autres examens peuvent s'avérer nécessaires tels que des cliches ultra grand champ, l’examen en autofluorescence de la macula, ou l’OCT-Angiographie.

Un dépistage génétique peut aussi être réalisé, car cette pathologie est génétique.

La maladie de Best ne doit pas être confondue avec des diagnostics différentiels tels que la DMLA (dystrophie maculaire liée à l’âge), la dystrophie foveo-maculaire vitelliforme de l’adulte, la bestrophinopathie, la rétinite pigmentaire et d’autres pathologies oculaires.

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Comment soigner la maladie de Best ?

Les traitements de la maladie de Best sont symptomatiques avec notamment des aides visuelles adaptées à chacun.

Un traitement existe et peut être prescrit en cas de développement d’une néovascularisation choroïdienne maculaire associée, qui est une complication possible. Il s’agit des médicaments anti-VEGF (VEGF pour Vascular Endothelium Growth Factor) qui sont des traitements qui agissent sur la composante vasculaire en empêchant son développement. Ils sont administrés en injection à l'intérieur de l’œil, acte indolore sous anesthésie locale.

Il n’y a donc pas réellement de traitement de la maladie de Best, mais en fonction des dommages et de la survenue de certaines complications, il est possible de limiter la perte d’acuité visuelle. Une rééducation basse vision peut être proposée dans certains cas.

Un examen ophtalmologique annuel est également nécessaire et il est important d’éviter le tabac.

Mise à jour le 02/08/2021 Revue par le Professeur Eric Souied

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Pr. Eric Souied

Ophtalmologiste

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