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icône de la maladie "Cancer de la rétine"Cancer de la rétine

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Qu'est-ce qu'un cancer de la rétine ?

Le cancer de la rétine, ou rétinoblastome, est une maladie rare qui touche la rétine située à la partie interne de l'œil. Cette pathologie atteint les enfants âgés de moins de 5 ans et sa prévalence est plus élevée chez les garçons que chez les filles. 

On recense chaque année environ 50 nouveaux cas en France. Le rétinoblastome se développe suite à la mutation des deux exemplaires du gène RB présent dans les cellules de la rétine. 

Il existe deux causes possibles au développement d’un cancer de la rétine :

  • La première cause est la transmission héréditaire. Elle concerne environ 40 % des cas. Un exemplaire du gène RB altéré est transmis par un parent et la mutation du deuxième exemplaire se fait chez l’individu au cours de la vie. En général, les formes héréditaires sont bilatérales, ce qui signifie que les deux yeux sont touchés par la maladie. 
  • La seconde cause est la forme sporadique, c’est-à-dire qu’elle ne dépend pas de la transmission des gènes familiaux. Elle est plus fréquente et concerne 60 % des cas. Dans ce cas, les deux mutations du gène RB ont lieu au cours de la vie de l’individu. A contrario, cette forme est en général unilatérale
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour un cancer de la rétine ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour un cancer de la rétine ?

L’intérêt d’un deuxième avis dans le cancer de la rétineporte principalement sur le type de traitement envisagé pour la guérisonLe spécialiste revoit avec vous tous les traitements possibles et vous oriente vers le plus approprié au cas de votre enfant. De plus, un deuxième avis vous permet de mieux comprendre la maladie et ses conséquences. Vous pouvez poser toutes les questions auxquelles vous n’avez pas encore de réponses.

 

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis pour un cancer de la rétine ?

  • À quelle vitesse évolue la maladie ? 
  • Quels sont les effets secondaires du traitement ? 
  • Le traitement nécessite-t-il une hospitalisation
  • Quels sont les risques de récidive
  • À quoi ressemble une prothèse d'œil
  • Est-ce qu’on sent la prothèse de l'œil ? Est-ce douloureux
  • Faut-il changer régulièrement la prothèse ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes du cancer de la rétine ?

Dans le cadre d’un deuxième avis pour un cancer de la rétine, il faut consulter un ophtalmologue (spécialiste des yeux), particulièrement spécialisé en oncologie.

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Quels sont les symptômes du cancer de la rétine ?

On distingue plusieurs symptômes dans le cancer de la rétine

  • La leucocorie, c’est un reflet blanc sur les pupilles. Plus on tarde à voir ce symptôme, plus la pupille devient blanche et l’enfant ne voit plus de cet œil. 
  • Le strabisme peut être un indicateur de cancer de la rétine. En effet, c’est une pathologie qui est responsable d’une atteinte de la rétine et du pouvoir de fixation de l'œil. Il est donc nécessaire de faire contrôler le strabisme par un ophtalmologue qui fera un fond de l'œil pour vérifier qu’il n’y ait pas de rétinoblastome.
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Comment diagnostiquer un cancer de la rétine ?

Le diagnostic du cancer de la rétine se fait principalement par un fond de l'œil. C’est un examen ophtalmologique qui permet d’identifier les différentes structures de l'œil et ce qui les compose (vaisseaux, tumeurs …) mais plus particulièrement, il permet d’analyser la rétine et ses composants. C’est grâce à cet examen que l’ophtalmologue pourra voir s'il y a des tumeurs. Cet examen fait lors d’une consultation mais nécessite le plus souvent une deuxième expertise réalisée sous anesthésie générale et permettant de faire le bilan complet de la maladie.   

On peut également faire des examens d’imagerie médicale tels que : 

  • Une IRM avec injection qui permet de voir le nerf optique et la possible propagation des tumeurs dans le cerveau, voire tout l’organisme. 
  • L’échographie oculaire permet d’analyser la propagation des lésions. 
  • Le scanner avec injection montre des calcifications qui confirment le diagnostic de rétinoblastome. 

Pour finir, on peut réaliser un dépistage génétique chez les enfants atteints de cancer de la rétine et chez les adultes ayant eu un cancer de la rétine. Il permet de déterminer si le cancer est héréditaire ou non en recherchant une mutation du gène RB. Si le résultat est positif, le risque de transmission héréditaire est présent. 

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Comment soigner un cancer de la rétine ?

Il existe plusieurs traitements dans la prise en charge d’un cancer de la rétine :

  • La chimiothérapie est le traitement de première intention pour ce type de cancer. L’objectif est de contrôler la propagation de la tumeur et de faire en sorte de conserver l'œil. La chimiothérapie est administrée par voie intraveineuse ou par voie intra artérielle pour rejoindre l’artère ophtalmique ou par injection directe dans l'œil.
  • Le traitement chirurgical, également appelé énucléation, est également fréquemment utilisé. Le chirurgien vient retirer le globe oculaire et le remplace par une prothèse. Malheureusement, la prothèse ne permet pas la vision mais dans la plupart des cas ce traitement est suffisant à la guérison totale du rétinoblastome. Dans le cas où le cancer de la rétine est bilatéral, on fera en sorte de conserver un œil en effectuant d’autres traitements sur l'œil restant.

D’autres types de traitements ont été décrits mais sont moins utilisés actuellement : la radiothérapie, la photocoagulation, la thermochimiothérapie et la cryothérapie.

Mise à jour le 15/10/2021 Revue par le Docteur Thibaud Mathis

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