Narcolepsie

La narcolepsie est une maladie du sommeil caractérisée par une somnolence diurne excessive. Cette somnolence diurne excessive se caractérise par de brusques accès de sommeil répétés dans la journée, associés dans certains cas à une perte du tonus musculaire qu'on appelle une cataplexie. 

La narcolepsie est une maladie rare, débutant généralement entre 10 ans et 30 ans et qui, en raison de sa présentation clinique, peut être très invalidante. 

Il y a deux principaux types de narcolepsie :

• La narcolepsie de type 1 aussi appelée la maladie de Gélineau ou narcolepsie-cataplexie. Les accès de sommeil incontrôlables peuvent durer de quelques minutes à une heure et sont associés à un autre symptôme qu’on appelle la cataplexie qui correspond à une perte du tonus musculaire partielle (face, nuque, membre inférieur) ou généralisée, pouvant se traduire par des chutes, sans perte de conscience. Ces cataplexies sont déclenchées par des émotions le plus souvent positives (joie, rire, surprise…) et durent seulement quelques secondes le plus souvent.
• La narcolepsie de type 2 est une narcolepsie qui n’est pas associée à une cataplexie.

Il existe aussi rarement une narcolepsie secondaire à certaines pathologies comme des tumeurs cérébrales par exemple, ou certaines maladies neurologiques qui ont un retentissement sur l’hypothalamus.

Les causes de la narcolepsie ne sont pas toutes clairement définies à ce jour. 
Il existe dans la narcolepsie de type 1 un défaut de production d’une protéine cérébrale, l’hypocrétine autrement appelée orexine, régulant l’éveil. Ce défaut de production serait lié à une perte neuronale d’origine auto-immune de certains neurones situés dans l’hypothalamus.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une narcolepsie ?

Il existe plusieurs intérêts à consulter un spécialiste dans le cadre d’un deuxième avis pour une narcolepsie. 

La narcolepsie est une maladie rare puisque moins de 20-30 000 personnes sont atteintes en France, un deuxième avis permet de faire le diagnostic précis de cette pathologie, d’écarter les autres diagnostics différentiels, de préciser sa sévérité, ses comorbidités afin d’envisager une prise en charge optimale. 

De ce fait, des examens complémentaires peuvent être demandés pour confirmer ce diagnostic spécifique, sa sévérité et son pronostic. 

Une consultation pour un deuxième avis sera aussi l’occasion de comprendre avec précision les enjeux, conséquences et le handicap liés à la narcolepsie. Comme elle peut être handicapante, il est important que le patient puisse s'intégrer dans le parcours de soin.

Les traitements de la narcolepsie relèvent du domaine du spécialiste, un deuxième avis avec un spécialiste de la narcolepsie permet donc d’avoir une thérapie adaptée et une prise en charge optimale. Ceci inclut un suivi au long cours, avec un renouvellement des médicaments voire un ajustement du traitement, des doses et des combinaisons si besoin. Ce sera aussi l’occasion pour le patient de poser l’ensemble de ces questions concernant cette thérapeutique.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une narcolepsie ?

• Comment ma narcolepsie va-t-elle évoluer ?
• La narcolepsie est-elle génétique ?
• Ma narcolepsie est-elle grave ?
• Existe-t-il des moyens pour réduire la fréquence des accès de sommeil ?
• Peut-on prévenir une attaque de cataplexie ?
• Quels sont les effets secondaires des traitements proposés ?
• La narcolepsie est-elle une contre-indication au permis de conduire ? Et à certains sports ?
• Existe-t-il des essais thérapeutiques en cours dans le cadre de la narcolepsie ?
• Quelles sont les habitudes de vie qui peuvent limiter la narcolepsie ?
• Quels sont les risques à court et long terme dans la narcolepsie ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Il existe plusieurs spécialistes à consulter pour un deuxième avis en cas de narcolepsie :

• Le neurologue : c’est le spécialiste de choix en cas de narcolepsie, en raison des troubles neurologiques présents impliqués dans la genèse de cette maladie.
• Le somnologue : c’est le spécialiste de choix lors des troubles de sommeil.

Il faut donc un neurologue somnologue dans ce contexte.

Différents symptômes peuvent être présents dans la narcolepsie. 

Les deux symptômes principaux sont les endormissements diurnes incontrôlables et la perte du tonus musculaire appelée cataplexie (dans la narcolepsie-cataplexie). 
On retrouve donc tout particulièrement une somnolence importante la journée avec des accès de sommeil de survenue brutale, souvent réparateur et dont restaurateur d’un éveil normal en attendant l’accès suivant. 
Dans certains cas, cette narcolepsie s’associe à des cataplexies qui se manifestent par une perte du tonus musculaire de survenue brutale, qui est souvent déclenchée par des émotions comme le rire ou la surprise. Pendant les attaques de cataplexie qui sont de courtes durées (quelques secondes le plus souvent), la personne ne peut plus bouger, mais reste tout à fait consciente. 

D’autres symptômes peuvent s'associer comme un mauvais sommeil de nuit avec de nombreux éveils la nuit, de l’agitation nocturne voire du somnambulisme. On peut aussi retrouver des paralysies du sommeil à l’endormissement ou au réveil. Lors de la phase d'endormissement ou au réveil, le patient peut aussi présenter des hallucinations auditives et visuelles souvent en lien avec les paralysies de sommeil. Un surpoids/obésité est aussi fréquent dans la narcolepsie.

Le diagnostic de la narcolepsie repose sur l’évaluation clinique, puis une exploration du sommeil à la fois diurne et nocturne. Cette exploration se réalise à l’aide d’un enregistrement polysomnographique complété d’un test de latence d’endormissement. 

La polysomnographie consiste à faire un enregistrement de différents paramètres pendant le sommeil afin de détecter des anomalies que l’on peut retrouver dans la narcolepsie pour aider au diagnostic. 

Le test de latence d’endormissement est un test diurne, qui mesure le délai nécessaire pour s’endormir au cours de 5 siestes et le type de sommeil au moment de l’endormissement. La latence d’endormissement est extrêmement courte dans le cadre de la narcolepsie et se fait souvent en sommeil paradoxal. 

Une prise de sang pourra aussi être effectuée afin de rechercher certains gènes de prédisposition dans la narcolepsie de type 1, notamment la présence de l’allèle HLA DQB1*06:02. 

Il existe aussi un panel de diagnostics différentiels, c'est-à-dire de diagnostics à ne pas confondre avec la narcolepsie. On retrouve parmi eux la privation chronique de sommeil, l’hypersomnie idiopathique, le syndrome de Kleine-Levin, une dépression.... Il existe aussi plus rarement des causes secondaires responsables de narcolepsie comme une tumeur cérébrale, un traumatisme crânien.

Il n’existe pas aujourd'hui de traitement curatif de la narcolepsie, car aucun traitement n’agit réellement sur la cause de cette pathologie, ce qui est envisagé à court terme cependant dans le cadre de protocoles thérapeutiques. 

Les traitements utilisés tentent de maintenir l’éveil au maximum la journée, d’améliorer le sommeil la nuit, et de diminuer les cataplexies ; ils sont dits symptomatiques.

Le modafinil permet de réduire les endormissements dans la journée, c’est un médicament spécifique qui doit être prescrit et renouvelé par un spécialiste (neurologue ou spécialiste du sommeil). D’autres stimulants de la veille peuvent être indiqués en première intention ou en cas d’échec de ce premier traitement selon la sévérité et les comorbidités, comme le méthylphenidate, le pitolisant, et le solriamfetol. Le sodium oxybate peut aussi être envisagé en fonction de la symptomatologie et des comorbidités. 

Le sodium oxybate, le pitolisant, et certains antidépresseurs, comme la venlafaxine, sont utilisés selon les patients pour traiter la cataplexie, dans le cadre d’une narcolepsie de type 1.
En cas de sommeil nocturne particulièrement perturbé, le sodium oxybate peut être indiqué pour améliorer la continuité du sommeil et le sommeil profond. 

Ces différents traitements, leurs doses, utilisés seuls ou en association sont à envisager au cas par cas en fonction du rapport bénéfice/risque, de la sévérité de la narcolepsie, et des comorbidités associées.

En complément de ce traitement, il est aussi primordial de garder une bonne hygiène de vie et de fait, une bonne hygiène de sommeil avec des siestes programmées notamment.

Un test de maintien d’éveil peut permettre d’évaluer la capacité à rester éveiller en journée, et l’efficacité des traitements.