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Synpolydactylie

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Mise à jour le 19 janvier 2017

  • Définition synpolydactylie

    Les Synpolydactylies sont des formes compliquées de syndactylie (éthymologiquement : doigts collés), dans lesquelles il peut y avoir des fusions osseuses des rayons digitaux, et dans lesquelles surtout certains rayons sont dupliqués (polydactylie = rayons digitaux multiples). Il s’agit de malformations complexes et de traitement difficile. Ces formes sont rares et souvent familiales. Elles peuvent être d’expression variable dans une même lignée. Ainsi certains membres de la famille peuvent avoir une syndactylie simple aux mains, mais d’autres des formes complexes de synpolydactylie pouvant même atteindre les quatre membres. La mutation génétique touche fréquemment le gène HOX D13, impliqué dans la formation de la main.

    Il existe plusieurs formes cliniques (expressions visibles) de synpolydactylie

    • Une forme fréquente associe des duplications des doigts centraux et une syndactylie du troisième espace aux deux mains, avec aux pieds une syndactylie et une duplication au sein du quatrième espace. Il s’agit d’une forme autosomique dominante et la mutation a été localisée en sur le gène HOXD13.
    radio de synpolydactylie du 3ème espace à la main

    • D’ autres formes associent une polydactylie du pouce, une triphalangie du pouce et une syndactylie des derniers rayons voire de tous les doigts longs.

    Mais en réalité, il y a une grande diversité d’expression, des anomalies musculaires de certains muscles du pouce sont possibles, des hypoplasies associées (doigts plus petits), etc…

    Ces synpolydactylies posent d’importants problèmes esthétiques et fonctionnels, car les doigts concernés sont souvent raides, déviés et déformés.

    Pour une famille concernée, le diagnostic spécialisé sera fait au mieux par une équipe pluri-disciplinaire associant chirurgiens compétents pour la main de l’enfant, généticiens spécialisés et anesthésistes pédiatres.

  • Intérêt d'un deuxième avis

    Pourquoi demander un deuxième avis ?

    Un deuxième avis est tout indiqué dans le cadre d’une synpolydactylie.
    Par exemple, il peut être demandé au cours de la croissance, parce que la première intervention a laissé des séquelles à type de raideur, de déviation, ou d’arrêt de la croissance de la main.
    Mais aussi, il permet d’être le mieux informé possible sur les options de traitement chirurgical et d’une manière générale, sur tout ce qui permettra à votre enfant de récupérer une fonctionnalité optimale de sa main. Le traitement doit prendre en considération l’aspect technique et médical de l’intervention bien sûr, mais aussi l’aspect psychologique et l’impact social que la difformité de l’enfant peut avoir sur son développement. La question de l’âge au moment de l’intervention est donc primordiale et ce dernier doit être déterminé avec soin. Une intervention sur un enfant très jeune est toujours délicate et il convient de bien en mesurer les risques. A l’inverse, plus on attend, plus l’enfant est susceptible d’entrer dans une détresse psychologique, due notamment aux regards pesants de ses camarades sur sa difformité. Dans ce contexte un second avis vous permettra de participer de manière éclairée aux choix thérapeutiques qui vous seront fait, en tenant compte des différents aspects de la maladie.

     

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    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées?


    Le deuxième avis peut permettre de mieux comprendre :
    • la malformation en soi : le siège des duplications et des anomalies osseuses et tendineuses associées à la syndactylie, leur devenir en terme de raideur, de croissance, de déviations des doigts, de fonction.
    • la transmission génétique de ses anomalies, qui peuvent toucher à des degrés divers les différents membres d’une même famille. 
    • la stratégie de l'opération car la reconstrucion se fait souvent en plusieurs étapes. Le timing, la chronologie des divers temps est bien pensée à l’avance
    • ce qu’on peut raisonnablement attendre comme résultat esthétique et fonctionnel. Il faut savoir que le résultat est souvent un gros progrès, mais pas une main strictement normale. Bien se faire expliquer les risques et les bénéfices pour bien comprendre, ne pas hésiter à demander des photos. 

    Concrètement, vous pouvez poser ces questions :
    • Quelle est l’étendue et le type de malformations dont souffre mon enfant, du fait de sa synpolydactylie?
    • A quel âge est-il opportun de l’opérer dans son cas ?
    • Faudra-t-il une ou plusieurs interventions?
    • Comment vont-elle se dérouler ?
    • Quels résultats peut-on espérer dans son cas ?
    • Faudra-il assurer un suivi tout au long de sa vie ?
    • Ses futurs enfants seront-ils aussi atteints de synpolydactylie ? 
    Et toutes les autres qui vous préoccupent
  • Traitement synpolydactylie

    De quoi dépendent les traitements ?

    • de l’âge de l’enfant : la reconstruction de doigts séparés et fonctionnels est particulièrement délicate et minutieuse. Il n’y a pas d’urgence à opérer avant douze mois.
    • du type de la synpolydactylie : il y a une véritable chronologie à définir au cas par cas, car il faudra souvent plusieurs temps opératoires, pour une même main, et pour les quatre membres éventuellement.
    • de la gêne de l’enfant et du désir des parents : certaines formes héréditaires peu invalidantes atteignant plusieurs membres d’une famille et plusieurs générations sont acceptées par la famille et laissées en l’état.
    • des antécédents chirurgicaux de l'enfant : s’il a déjà été opéré et qu’il faut reprendre des séquelles ou poursuivre un programme, la stratégie peut être plus délicate que pour une main non encore opérée.

    Les différents traitements

    • On peut chosir de ne pas faire opérer son enfant. Il y a certes un préjudice visuel et des raideurs et déviations importantes des doigts, mais l’enfant peut parfois s’adapter avec une synpolydactylie des troisième et quatrième rayons, surtout si d’autre membres de la famille sont atteints et qu’il ne se sent pas particulier.
    • Dès qu’il y a une polydactylie et une syndactylie du pouce ou de plus de deux doigts, la gêne fonctionnelle est plus importante. La plupart des synpolydactylies sont à opérer.
    On ne peut que traiter les symptomes physiques, c’est à dire les malformations des membres. Il n’y a pas encore de traitement de l’anomalie génétique.

    La correction de ces malformations complexes est uniquement chirurgicale. 

    Actuellement les synpolydactylies intéressant le troisième espace sont opérées en deux temps.

    Le 1er temps est consacré aux duplications, les anomalies osseuses et tendineuses sans tenter de séparer les doigts. 
    Ce point est fondamental car le recentrage des tendons permet d’éviter que les doigts dévient à nouveau avec la croissance, et évite souvent les gestes osseux et les broches sources d’arrêt de croissance et de raideur. 

         
    Dans un 1er temps, les anomalies osseuses, les duplications et les anomalies des tendons sont traitées, mais les doigts sont laissés en syndactylie.

    Après ce temps, les doigts (encore collés mais à squelettes séparés) sont mobilisés et rééduqués par un kiné pendant quatre à six mois. La séparation cutanée est ensuite effectuée par le même opérateur : de multiples greffes de peau sont nécessaires, mais le risque infectieux est minimisé quand les problèmes ostéo articiulaires ont déjà été réglés
    Lorsque la synpolydactylie touche le pouce et la première commissure, et les doigts longs, il peut au cas par cas y avoir plusieurs temps de la même façon.

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