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icône de la maladie "Hypoplasie du pouce"Hypoplasie du pouce

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Qu'est-ce qu'une hypoplasie du pouce ?

L’hypoplasie du pouce est définie comme un trouble rare de développement du pouce, qui peut aller d’un pouce à taille réduite jusqu’à l’absence complète de pouce. Il s’agit d’un défaut de croissance du rayon externe de la main qui peut être associé à une hypoplasie radiale, c’est-à-dire un radius court ou absent (le radius étant un des deux os de l’avant-bras). L'hypoplasie du pouce apparaît lors de l’embryogenèse, c’est-à-dire lors des quatre premières semaines de développement et peut être associée à d’autres anomalies de la main ou du membre supérieur ou faire partie d’un syndrome d’anomalies congénitales multiples.

Les garçons sont les plus touchés et on constate une prédominance de l’atteinte du côté droit sur le côté gauche. L’atteinte peut être bilatérale.

L’hypoplasie du pouce est classée en cinq stades du moins sévère au plus sévère. Les traitements sont décidés en fonction du stade :

  • Stade 1 : l'hypoplasie légère. Le pouce est plus fin et moins long mais la fonction du pouce est normale. Ces formes sont souvent diagnostiquées très tardivement car elles passent inaperçues.
  • Stade 2 : l'hypoplasie franche avec squelette normal. Le pouce est plus petit avec une limitation d’ouverture de la première commissure et des muscles absents ou très frêles (le relief bombé du pouce en palmaire est absent). Une hyperlaxité anormale est souvent présente. Les os constituant la colonne du pouce (trapèze, métacarpien, phalanges) sont tous présents mais petits.
    Stade 3 : l'hypoplasie franche à squelette anormal. Il s’agit d’un stade 2 avec absence de développement de certains os du pouce au niveau de la base (trapèze et base du premier métacarpien).
  • Stade 4 : le pouce flottant. Il s’agit d’un pouce rudimentaire très petit et sans métacarpien. Il n’existe aucune mobilité volontaire, car le pouce n’a pas de muscle ni de tendons.
  • Stade 5 : le pouce absent. Le pouce est absent complètement avec une main à 4 doigts longs.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une hypoplasie du pouce ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une hypoplasie du pouce ?

L’hypoplasie du pouce peut être associée à un syndrome plus global et peut avoir des répercussions sur le développement psychomoteur de l’enfant. Le classement en type et l’analyse clinique sont fondamentaux pour décider du traitement à proposer. Les traitements doivent être précoces pour permettre une bonne intégration corticale de la pince pouce/index. Il est donc essentiel d’avoir recours à un deuxième avis le plus tôt possible. Un deuxième avis permet également de mettre en place la meilleure prise en charge possible. En effet, différents types d’hypoplasies existent et cela conditionne le traitement. Un deuxième avis permet également d’éviter les chirurgies inutiles. Il permet donc une détection précoce et un meilleur pronostic des patients.

 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une hypoplasie du pouce ?

  • De quel type d’hypoplasie mon enfant est-il atteint ?
  • La chirurgie est-elle vraiment nécessaire dans son cas ?
  • Quelle est la meilleure chirurgie ?
  • Comment se passe la rééducation par les séances de kinésithérapie ?
  • Mon enfant doit-il porter une attelle ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de l'hypoplasie du pouce ?

Le spécialiste de l’hypoplasie du pouce à consulter dans le cadre d’un deuxième avis est le chirurgien spécialisé en chirurgie de la main de l’enfant qui jugera si une opération s’avère nécessaire.

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Quels sont les symptômes d'une hypoplasie du pouce ?

La pince pouce/index est acquise par le bébé vers 9 mois. Si le pouce n’est pas fonctionnel c’est-à-dire incapable d’opposition avec l’index, l’enfant va développer d’autres moyens de saisir des objets. Des pinces latérales entre l’index et le majeur ou entre le 4ème et le 5ème doigt vont alors apparaître. C’est le cas dans les stades 3, 4 et 5. Dans les stades 2, la pince pouce index est souvent acquise, mais l’enfant manque de force et aura des difficultés pour saisir de gros objets par manque d’ouverture du pouce.

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Comment diagnostiquer une hypoplasie du pouce ?

Le diagnostic de l'hypoplasie du pouce repose sur un bilan clinique par un spécialiste de la main de l’enfant et une radiographie de la main et de l’avant-bras. Un bilan malformatif complet est nécessaire pour éliminer d’autre malformations associées (échographie du cœur, abdominales, examen clinique du dos, bilan génétique). La fonction du pouce est évaluée dès le plus jeune âge avec l'étude de la capacité d’opposition du pouce et la classification de l’hypoplasie. Le score de Kapandji permet de quantifier le degré d’opposition du pouce selon la possibilité de contact entre la pulpe du pouce et les autres doigts en cotant de 1 à 10.

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Comment soigner une hypoplasie du pouce ?

Le traitement d'une hypoplasie du pouce dépend du stade. Avant 6 mois des attelles d’ouverture du pouce et de la kinésithérapie peuvent être utiles dans les stades 2 et 3. Les stades 1 ne nécessitent en général pas de traitement, mais un suivi avec la croissance pour s’assurer de la bonne fonction du pouce. Les stades 2 et certains stades 3 nécessitent un traitement chirurgical pour améliorer la fonction du pouce. On peut réaliser des transferts de tendons pour améliorer l’opposition du pouce ainsi que des plasties d’ouverture de la première commissure.

Un traitement chirurgical plus radical est recommandé dans les stades 3, 4 et 5. On propose une pollicisation qui consiste à remplacer le pouce très hypoplasique ou absent par l’index que l’on va déplacer et raccourcir pour le mettre en position de pouce. La main devient alors une main à 3 doigts longs au lieux de 4.

Les traitements de l'hypoplasie du pouce doivent être précoces, pour que l’enfant ait une bonne intégration corticale de la pince pouce/index. Il a été montré qu’après 18 mois, cette intégration est plus difficile et souvent moins bonne.

Ajoutée le 12/12/2023

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