Polydactylie

La polydactylie désigne la présence de plus de cinq doigts ou orteils sur chaque membre. On parle aussi de duplication (du pouce ou du cinquième rayon par exemple) alors responsable d’hexadactylie, voire de triplication, plus rare. Certains cas rares présentent huit doigts ou orteils, parfois aux quatre membre.

Selon son siège, du premier au cinquième rayon, on parle de :

• Polydactylie préaxiale, quand il s’agit d’une polydactylie du pouce ou de l’hallux au pied. La duplication du pouce est la plus fréquente des malformations de la main après la syndactylie. Elle est le plus souvent unilatérale et sporadique (environ 1/1000). Elle peut se limiter à une duplication de l’ongle ou du rayon entier, à un niveau variable, avec d’importantes anomalies associées des deux pouces.
• Polydactylie postaxiale, lorsqu’il s’agit du cinquième rayon ( ~1/2500 naissances) ou du petit orteil. Plus fréquente chez les personnes d’origine africaine, où elle est alors volontiers bilatérale et transmise selon un mode autosomique dominant : il s’agit souvent d’un sixième doigt flottant. Mais elle peut être complète, formant un véritable sixième doigt long.
• Polydactylie centrale, lorsqu’elle concerne un rayon long autre que le pouce ou le cinquième rayon. Ces formes sont beaucoup plus rares, souvent bilatérales et souvent de transmission autosomique dominante et génétiquement identifiées. Elles sont complexes car les rayons sont partiellement fusionnés, avec des anomalies de croissance (phalanges delta) et des anomalies tendineuses : certains enfants ont des duplications à la fois pré et post-axiales, en général dans le cadre de syndromes génétiques bien étiquetés.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une polydactylie ?

En anténatal, l’avis du spécialiste est important pour savoir dans quel cadre rentre la polydactylie, à quoi elle peut être associée et comment l’enfant sera pris en charge. Cela permet d’apprivoiser le problème et de se rassurer dans la plupart des cas, car l’indication d’interruption de grossesse pour un syndrome associé éventuellement à une polydactylie reste très exceptionnelle et les reconstructions chirurgicales actuelles permettront à l’enfant de mener une vie normale.

Le deuxième avis s’avère aussi très utile pour prendre la décision de faire opérer l’enfant, pour définir le bon moment pour le faire, mais aussi pour voir et comprendre les résultats, etc.

Enfin, en raison du taux de déformations secondaires survenant avant l’adolescence, un suivi spécialisé ou un deuxième avis peuvent être très utiles pour apprécier la croissance, la fonction, ou décider d’une reprise.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées en cas de polydactylie ?

• La polydactylie de mon enfant est-elle isolée ou syndromique ? Dans le cas d’un syndrome, il faut bien comprendre les autres atteintes et établir une stratégie globale.
• La polydactylie peut-elle se transmettre à la descendance ?
• L’opération est-elle nécessaire dans son cas, et surtout par quelle équipe et selon quels principes, avec quelles implications sur la croissance, quel résultat escompté ?
• Est-ce que l’évolution se passe bien, dans le cadre d’un suivi chirurgical, ou sinon est-ce nécessaire de corriger d’éventuelles déformations ou raideurs secondaires ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Les symptômes d'une polydactylie sont donc la présence d’orteils ou doigts supplémentaires : les parents sont les premiers à le constater dès la naissance, en général, on ne peut pas passer à côté.

Il faut savoir qu’actuellement près de 90 % des malformations unilatérales sont des surprises à la naissance, c’est-à-dire qu’elles n’ont pas été dépistées en anténatal (par échographie ou autre imagerie). Les formes bilatérales et les formes les plus complexes, atteignant parfois les quatre membres, sont toutefois mieux dépistées, car si les parents sont atteints, l’écho-morpho est souvent poussée et répétée.

Dès que l’enfant est né et qu’on constate la polydactylie, toute la question est de préciser dans quel cadre elle rentre : isolée ou syndromique (associée à d’autres malformations), sporadique ou héréditaire, parfois génétiquement identifiée.
Il est alors important de ne pas errer tout seul sur internet et de découvrir une énumération de syndromes et malformations plus ou moins effrayants.

Seul le "sixième doigt flottant", souvent familial et africain, est totalement bénin et ne nécessite aucun bilan.

Pour toutes les autres formes, il est conseillé de prendre rendez-vous à la sortie de la maternité avec un chirurgien de la main de l’enfant spécialisé, qui fera un examen complet à la recherche de malformations associées, mais surtout qui a suffisamment de connaissances pour savoir orienter le bilan de façon adaptée et ne pas partir “dans tous les sens”. Les associations syndromiques (ensemble de malformations qui vont ensemble) sont assez bien connues des spécialistes et ils ont dans la tête un arbre décisionnel, des partenaires généticiens et de l’imagerie médicale performante. Ce premier rendez-vous est une prise de contact importante et la mise en route du bilan. Il permet aux parents d’appréhender le cadre dans lequel s’inscrit la polydactylie et de se préparer à un planning thérapeutique. À part la ligature d’un doigt flottant qui se fait rapidement, le traitement n’est pas urgent et sera programmé en général après le 8-10e mois.

Pour bien comprendre la polydactylie, et conseiller une bonne stratégie thérapeutique, le chirurgien doit faire un diagnostic précis du niveau et du type de la polydactylie (duplication, triplication, siège) :

• La radiographie des mains ou des pieds de face est indispensable dans tous les cas pour poser le diagnostic précis et établir un projet chirurgical. Elle donne de meilleurs renseignements après six mois, en raison de l’ossification tardive, les radios néonatales ne sont souvent qu’un débrouillage.
• Pour les duplications du pouce en particulier, la radiographie du pouce bien de face permet de les classer, selon Wassel. Selon le niveau, le traitement peut être complexe.
• Dès que la duplication peut ne pas être isolée, on élargit le bilan avec des échographies cardiaques et rénales, parfois radio du rachis et des membres en entier. L’IRM précoce n’est pas indiquée. De plus, elle nécessiterait une sédation du bébé, elle n’apporte pas d’information plus utile.
• L’avis des généticiens est demandé par le chirurgien lui-même, dès lors qu’on suspecte des associations malformatives pouvant rentrer dans le cadre d’un syndrome, ou pour un avis génétique familial.

Seul le sixième doigt flottant, souvent bilatéral, à pédicule étroit, n’est pas un problème. Il doit être ligaturé à la maternité (si le pédiatre est habitué) ou sinon à quelques semaines de vie par le chirurgien en consultation. La ligature entraîne la nécrose et la chute du doigt (comme le cordon ombilical clampé en somme), en huit jours. Cette ligature laisse un petit relief cicatriciel peu gênant qui pourra être retouché plus tard, mais permet aux parents d’être tranquilles sans le doigt flottant qui s’accroche partout.

Toutes les autres duplications - ou triplications - visibles, isolées ou syndromiques, de nos jours sont opérées, car elles ne sont pas fonctionnelles, à de très rares exceptions près.

Toute la question est de bien les faire opérer, car il ne suffit pas seulement d’enlever le doigt dupliqué, il faut reconstruire le rayon principal afin qu’il grandisse bien axé et soit mobile et stable. Cette chirurgie est particulièrement complexe pour le pouce et l’hallux, et le taux de défauts secondaires avoisine les 40 %. Ces défauts n’apparaissent pas tout de suite, mais souvent entre 3 et dix ans après la chirurgie, avec la croissance : il s’agit de pouces en Z par exemple, d’hallux varus, etc.