Une maladie rare à l'âge adulte, c'est possible

Si la plupart des maladies rares se déclarent pendant l’enfance, il est possible d’en observer les premiers symptômes à l’âge adulte, après 40 ans et même au-delà de 60 ans.

Dans cet article, découvrez pourquoi certaines maladies rares peuvent aussi toucher les adultes et quelles sont leurs causes.

Pourquoi la maladie rare touche surtout les enfants ?

Sur les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, 80 % sont d’origine génétique. Cela signifie que la maladie est déclenchée par une anomalie au niveau du patrimoine génétique de la personne, c’est-à-dire sur un ou plusieurs de ses gènes. Dans les cellules de l’embryon se niche déjà cette anomalie. Par exemple, l’agénésie fémorale de l’enfant est un défaut de développement durant la période embryonnaire visible dès la naissance.

Néanmoins, si les symptômes des maladies rares apparaissent dans l’enfance pour la moitié des cas, ils peuvent aussi se déclarer tout au long de la vie, même chez l’adulte. Comme la majorité des maladies rares ne dispose pas de traitement curatif (on parle de maladie orpheline), la personne doit vivre avec sa maladie toute sa vie.

Il s’agit souvent de maladies sévères et d’évolution progressive avec une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. La qualité de vie peut être profondément affectée avec des déficits moteurs, sensoriels et intellectuels dans 50 % des cas. On dénombre même que 10 % des décès entre 1 et 5 ans sont dus à une maladie rare.

Quelles maladies rares peuvent toucher les adultes ?

Certaines maladies rares ne sont pas d’origine génétique (environ 20 % d’entre elles). La cause de ces maladies n’est pas toujours connue, mais l’on sait qu’une infection par un microbe (virus, bactérie, parasite), l’influence de l’environnement (alcool, radiations) ou encore une anomalie du système immunitaire (maladie auto-immune) peuvent être à l’origine de maladies rares. 

Certaines de ces maladies rares dont l’origine n’est pas génétique se développent pendant l’enfance, mais d’autres se déclarent à l’âge adulte. Certains cancers par exemple sont des maladies rares et touchent les adultes. Les premiers symptômes du lupus (maladie auto-immune) surviennent souvent entre 20 et 30 ans. La pseudopolyarthrite rhizomélique (ou PPR) est une maladie douloureuse, inflammatoire et chronique qui touche les personnes de plus de 50 ans, et plus particulièrement autour de 70 ans. Au final, un quart des maladies rares se développe après 40 ans et parfois même après 60 ans. Les symptômes peuvent être très variés selon l’âge.

Le diagnostic souvent long d’une maladie rare

Maladies très nombreuses, peu connues et avec une grande diversité de signes cliniques, les maladies rares tardent souvent à être diagnostiquées. Les études montrent que seulement la moitié des personnes atteintes d’une maladie rare ont reçu un diagnostic précis. Celui-ci n’est posé qu’en moyenne 5 ans après le début des investigations, pour plus d’un quart des personnes.

Pourquoi ? Les symptômes peuvent être moteurs, sensoriels, cognitifs, etc. Mais ils peuvent aussi être très communs. Aussi l’évocation d’une maladie rare peut-elle prendre du temps dans le parcours de soins. On parle d’errance diagnostique lorsque la recherche prend beaucoup de temps, jusqu’à des années.

En conclusion, l’âge adulte ne justifie pas d’exclure un diagnostic de maladie rare, puisqu’il est aussi possible de développer de telles pathologies après 40 ans. Les 23 filières de Santé de Maladies Rares, les Centres de Références Maladies Rares et les associations jouent un rôle majeur d’orientation et d’accompagnement des personnes en quête d’information et de diagnostic. Dans le cadre des maladies rares, encore peu connues et dont le diagnostic est complexe, n’hésitez pas à prendre un deuxième avis médical auprès d’un médecin expert de votre maladie car mieux informé, vous serez plus à même d’aborder cette épreuve.  

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
• Ministère des Solidarités et de la santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
• Orphanet, https://www.orpha.net/
• Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
• Assistance Publique Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/