Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter​ est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d’un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors​ 47,XXY.

Le syndrome de Klinefelter​ ​n’est pas héréditaire​. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.

Ce syndrome de Klinefelter a une expression très variable en fonction des personnes atteintes et il est rarement reconnu pendant l’enfance ; les premiers symptômes apparaissent à partir de la puberté. Le développement de la puberté chez l'homme se traduit notamment par une modification de la voix, l’apparition d’une pilosité et le développement des testicules. Le développement pubertaire ne va pas jusqu’à la toute dernière étape chez les garçons atteint du syndrome de Klinefelter, ce qui se traduit par des testicules de petite taille et une pilosité modeste. Cela s'explique par un défaut de production de testostérone dont la concentration est insuffisante chez ces hommes.

La principale complication du syndrome de Klinefelter​ est ​l’apparition d’une infertilité par atrophie testiculaire, ​provoquée par ce manque de testostérone. Le recours à une aide médicale à la procréation sera très souvent nécessaire.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome de Klinefelter ?

Il existe plusieurs intérêts à demander un deuxième avis dans le cadre de ce syndrome de Klinefelter.
Le syndrome de Klinefelter pouvant se manifester différemment en fonction des patients et se révéler à des âges assez variés, le diagnostic peut être parfois difficile et un deuxième avis permettra dans un premier temps de poser le diagnostic avec certitude.

Dans le cadre du syndrome de Klinefelter souvent méconnu, un spécialiste consulté lors d’un deuxième avis permettra d’orienter correctement le patient vers ​des examens complémentaires pertinents ​et de prescrire dans cette logique ​des traitements adaptés​ au cas personnel du patient.

Une consultation pour un deuxième avis sera également l’occasion pour le patient de poser l’ensemble de ses interrogations au médecin, afin de mieux comprendre sa pathologie et les enjeux des traitements disponibles.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un syndrome de Klinefelter ?

• Comment risque d’évoluer mon syndrome de Klinefelter ?
• Combien de personnes en France sont touchées par ce syndrome de Klinefelter ?
• Suis-je éligible à une aide médicale à la procréation ?
• Existe-t-il des diagnostics différentiels ?
• Les traitements sont-ils à prendre à vie ?
• Existe-t-il des effets indésirables du traitement ?
• Le traitement hormonal est-il indispensable ?
• Mes enfants risquent-ils de présenter ce syndrome de Klinefelter ?
• Peut-on prévenir l’apparition de ce syndrome de Klinefelter ?
• Peut-on effectuer un diagnostic prénatal ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Les spécialistes à consulter dans le cadre d'un syndrome de Klinefelter sont :

• Le généticien : ​c’est le spécialiste qui sera en mesure de prescrire le caryotype et de l'interpréter.
• Un endocrinologue : ​c’est le spécialiste de choix pour débuter un traitement hormonal substitutif à base de testostérone notamment.
• Un médecin spécialiste de la fertilité : ​c’est le spécialiste qui pourra accompagner le patient dans le cas d’un désir d’enfant. Il pourra proposer au patient les différentes méthodes d’aide médicale à la procréation.

Plusieurs symptômes peuvent être présents dans le syndrome de Klinefelter. Le symptôme constant est l’apparition ​d’une infertilité
Durant l’enfance, les garçons atteints ont un risque un peu plus élevé que celui de la population générale d’avoir des troubles modérés des apprentissages (langage, attention, concentration, capacités d’abstraction). Quand la prise en charge est mise en place, tout peut se corriger et, à l’âge adulte, il n’y a pas de retard mental quand on compare un homme 47, XXY à ses frères non atteints, élevés dans le même milieu.

Les autres symptômes se manifestant au moment de la puberté sont :

• Une gynécomastie : ​augmentation du volume des seins, uni ou bilatérale, plus fréquente que dans la population générale , et ne régressant pas toujours complètement.
• Un manque de pilosité.
• Un hypogonadisme ​qui se manifeste par des testicules de petite taille. Cette petite taille est expliquée par une atrophie des tubes séminifères (c’est à cet endroit que sont produits les spermatozoïdes) par manque de testostérone.
• Une taille ​plus grande que la taille cible de l’enfant.
• Une ostéoporose, ​c'est-à-dire une déminéralisation osseuse qui peut se manifester par l’apparition de fractures osseuses.
• La plupart des symptômes sont principalement dus ​à un manque de testostérone.

Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est évoqué, à l’heure actuelle dans deux circonstances :

• Durant la grossesse, lorsqu’un caryotype foetale est fait devant un signe d’appel échographique, habituellement sans aucun rapport avec ce syndrome.
• Lors des explorations faites chez un couple qui a des difficultés à avoir un enfant.

La confirmation repose sur ​un caryotype ​qui sera effectué via une prise de sang permettant d'identifier la formule 47 (XXY) du syndrome de Klinefelter.

Il n’existe pas de traitement curatif spécifique pour le syndrome de Klinefelter puisque la cause est d’origine chromosomique.

Les traitements utilisés seront ​des traitements substitutifs​ afin de pallier la carence hormonale. Un traitement hormonal à base de testostérone sera donné à partir de la puberté, sous forme de comprimés ou de patch par exemple, afin de permettre un développement correct des caractères sexuels.

En cas d’infertilité, ​une aide médicale à la procréation​ pourra être envisagée. Elle vise à prélever les éventuels spermatozoïdes pour ensuite effectuer une fécondation ​in vitro.

Si une gynécomastie est présente et qu’elle ne régresse pas sous traitement hormonal, ​une chirurgie pourra être envisagée.