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Dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant

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Mise à jour le 15 septembre 2020 - Revue par Docteur Eric Mascard

  • Qu'est-ce que la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    La dysplasie épiphysaire hémimélique chez l’enfant aussi appelée Maladie de Trevor, ou tarsomégalie, est une pathologie rare touchant l’enfant et le jeune adolescent. Elle est caractérisée par la croissance anormale et asymétrique du cartilage d’une extrémité d’un os long. La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH) peut affecter un seul os (forme localisée) ou plusieurs os d’un même membre (forme classique) ou peut encore affecter un membre entier (forme généralisée), du bassin au pied par exemple. L’atteinte du membre supérieur est plus rare.
  • Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    Pourquoi demander un deuxième avis pour la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    Un deuxième avis est indispensable dans le cadre de la dysplasie épiphysaire hémimélique dans la mesure où cette maladie est rare et peut entraîner une limitation des activités quotidiennes. De plus, quand le résection des lésions est précoce, le patient a des chances de présenter moins de séquelles. Un deuxième avis permettra aussi de mieux comprendre l’opération qui est à envisager pour votre enfant.

    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

    • Si je n’opère pas mon enfant, quelles conséquences pour lui ?
    • Comment faire diminuer la douleur si mon enfant a mal ?
    • Quels sont les risques de l’opération ?
    • La pratique du sport est-elle un facteur aggravant ?
    • La malformation restera-t-elle stable ou bien s’accentuera-t-elle au cours de la croissance si on n’opère pas mon enfant ?
    • Quel sera l’impact de cette malformation sur sa croissance et son développement ?
    • Mon enfant peut-il avoir une récidive après s’être fait opéré ?
    Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
  • Deuxiemeavis.fr c'est quoi ?

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    Que vous soyez patient ou médecin, deuxiemeavis.fr vous permet d'obtenir l'avis d'un médecin expert en moins de 7 jours alors que les délais de consultation peuvent excéder parfois 6 mois.

    Un deuxième avis médical auprès d'un médecin référent dans votre problème de santé peut vous permettre d'approfondir les avantages et inconvénients de votre traitement et parfois d'identifier des alternatives. Un patient plus informé et qui participe au choix de son traitement a généralement de plus grandes chances de guérison.

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  • Quels sont les spécialistes de la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    La dysplasie épiphysaire hémimélique est prise en charge par un chirurgien orthopédique pédiatrique spécialisé dans les maladies osseuses constitutionnelles. Un avis de généticien pédiatre est également souhaitable.
  • Quels sont les symptômes de la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    Les symptômes de la dysplasie épiphysaire hémimélique sont :
    • la présence d’une tuméfaction indolore sur le côté d’une articulation,
    • une boiterie,
    • une douleur à partir d’un stade avancé de la maladie,
    • une diminution de la mobilité d’une articulation,
    • une déformation articulaire, et en particulier une déformation du pied ou du genou en valgus,
    • une augmentation ou diminution de la longueur du membre touché,
    • une atrophie musculaire dans la zone touchée.
  • Comment diagnostiquer la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    La dysplasie épiphysaire hémimélique est découverte à un âge variable, le plus souvent dans les premières années de vie en raison d’une déformation du pied ou du genou. On découvre une tuméfaction unilatérale du pied ou du genou, ferme. Plus tard, le diagnostic de la dysplasie épiphysaire hémimélique est basé sur l’historique du patient et l’apparition de douleurs, de raideurs articulaires et de désaxation de l’ensemble du membre. La radiographie centrée sur la déformation puis intéressant l’ensemble du membre atteinte permet d’évoquer le diagnostic. Il existe une atteinte partielle de l’extrémité de l’os (épiphyse) avec un aspect irrégulier et asymétrique. L’aspect est celui d’une lésion cartilagineuse bénigne ressemblant à une exostose ou un ostéochondrome. La tomodensitométrie, et l’IRM peuvent aider à évaluer les déformations articulaires et à préparer une éventuelle opération.
  • Comment soigner la dysplasie épiphysaire hémimélique chez l'enfant ?

    Le traitement est chirurgical, pratiqué par un chirurgien orthopédique pédiatrique spécialisé dans la prise en charge des maladies osseuses constitutionnelles. Cette opération consiste à enlever la masse de cartilage anormale et éventuellement de corriger les déformations acquises. Quand l’opération est pratiquée tôt les déformations peuvent ne pas être trop importantes et le risque de séquelles est moins important (puisqu’elle permettra en théorie un développement normal de l’os par la suite). Il existe un risque de raideur secondaire, de déformation séquellaire et d’évolution d’autres lésions de la maladie à d’autres endroit du membre.

    Il est possible que la dysplasie épiphysaire hémimélique puisse récidiver au même endroit après traitement. La surveillance afin de détecter de nouvelles lésions est donc systématique et doit se faire par une équipe spécialisée (chirurgien, radiologue pédiatre et généticien).
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