GIST

Que sont les tumeurs stromales du système digestif ?

Les GIST, acronyme de l'anglais « gastro-intestinal Stromal Tumor », désignent des tumeurs stromales du système digestif. Elles peuvent se développer dans différentes parties de l'appareil digestif :

• Dans l’estomac pour 60 % des cas.

• Dans l'intestin grêle pour 30 % des cas.

• Dans le côlon pour 5 % des cas.

• Dans le rectum pour 5 % des cas.

Ces tumeurs se développent à partir de la musculeuse. Il s'agit d'une des couches de la paroi du tube digestif qui tapisse l'ensemble des organes digestifs. Cette paroi est notamment composée de cellules chargées de réguler les contractions musculaires.

Qui est concerné par les GIST ?

Ces tumeurs représentent seulement 1 % des tumeurs digestives. Elles sont le plus souvent découvertes chez des patients âgés de plus de 40 ans. Le sex-ratio est proche de 1, signifiant que les hommes et les femmes sont touchés dans des proportions quasi identiques.

Quelles sont les causes des GIST ?

À ce jour, la recherche médicale n’a retrouvé aucun facteur de risque permettant d'expliquer l'apparition de cette pathologie.

Comment évolue la maladie ?

Leur évolution dépend principalement de trois facteurs majeurs :

• La taille de la tumeur.

• Sa localisation.

• La vitesse de multiplication des cellules tumorales.

Il faut noter que les tumeurs mesurant moins de 1 cm présentent le plus souvent une agressivité limitée.

Les GIST constituent une forme de cancer assez rare, appartenant à la famille des sarcomes. En raison de leurs localisations très variables, ces tumeurs soulèvent des problématiques complexes concernant la mise en place d'un traitement périopératoire. De plus, il est souvent délicat de déterminer le meilleur type de chirurgie à réaliser pour chaque patient. Obtenir un deuxième avis permet de sécuriser ces choix thérapeutiques décisifs.

Quelles questions poser à un expert dans le cadre des GIST ?

• Ma tumeur est-elle inopérable et quels sont les critères pour déterminer si elle l’est ou non ?

• Quel type de chirurgie faut-il effectuer en fonction de la localisation précise de ma tumeur ?

• Ma tumeur est-elle compatible avec un traitement par immunothérapie ?

• Quels sont les bénéfices et les risques associés à chaque option thérapeutique ?

• À quelle fréquence devrais-je être suivi après avoir reçu le traitement ?

Qui consulter pour le diagnostic et le traitement ?

Les GIST nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. Plusieurs types de médecins interviendront au cours de votre parcours de soins :

• Le gastro-entérologue ou le radiologue intervient en premier lieu pour poser le diagnostic.

• Ce médecin vous redirigera ensuite vers un chirurgien gastro-intestinal, dont le rôle sera de vérifier si la tumeur est opérable ou non.

• Enfin, vous pourrez consulter un oncologue, le spécialiste chargé de suivre l'ensemble de la prise en charge de votre tumeur.

Les signes cliniques fréquents

Les symptômes des GIST ne sont pas typiques. Cette absence de signes spécifiques fait que le diagnostic peut malheureusement être découvert tardivement.

Lorsqu’ils finissent par apparaître, les patients peuvent ressentir ou présenter :

• Des douleurs abdominales.

• Des ballonnements.

• Des nausées.

• Des vomissements.

• Des saignements gastro-intestinaux.

Une dysphagie, c’est-à-dire une douleur ressentie lors de la déglutition, est également possible.

Certains patients développent un syndrome rectal. Ce syndrome spécifique associe trois symptômes distincts : une épreinte, un ténesme et des faux besoins. L'épreinte correspond à une douleur spasmodique du côlon ou du rectum, toujours accompagnée d’un besoin urgent de déféquer. Le ténesme se manifeste par une douleur survenant avant ou après être allé à la selle. Enfin, les faux besoins se traduisent par une envie impérieuse d’aller à la selle sans parvenir à déféquer.

Les complications liées aux tumeurs volumineuses

Lorsqu’elles deviennent très volumineuses, ces tumeurs peuvent être découvertes suite aux complications sévères qu’elles engendrent :

• Des hémorragies digestives.

• Un méléna, qui se caractérise par des selles colorées en noir.

• L'apparition d'une masse palpable.

• Une perforation.

Les examens d'imagerie médicale

Le diagnostic des GIST se fait très souvent par le biais d’examens d’imagerie. Les médecins prescrivent généralement un scanner ou une IRM, thoracique ou abdomino-pelvienne. Lors de ces examens, une masse ronde située sous la muqueuse est fréquemment retrouvée. Ce diagnostic peut par ailleurs être totalement fortuit, découvert au cours d’une imagerie réalisée pour un tout autre motif.

La confirmation par biopsie et analyse histologique

Dans une grande majorité des cas, une confirmation histologique est absolument nécessaire. Elle est obtenue par une biopsie qui permet d'analyser les cellules tumorales. Ces biopsies sont réalisées au cours d'une écho-endoscopie. Cet examen sera gastrique ou rectal, selon la localisation précise de la tumeur.

Sur le plan de l'analyse, ces tumeurs sont caractérisées par l’expression positive en immunohistochimie du récepteur transmembranaire kit « CD117 » ainsi que du marqueur DOG-1.

Quels sont les examens à transmettre à l'expert ?

Lors de votre consultation, si les examens ont déjà été réalisés, il faut impérativement emporter avec vous :

• Vos comptes rendus médicaux.

• Les images de votre endoscopie digestive.

• Les images du scanner ou de l’IRM.

• Les résultats de la biopsie.

• L’analyse génétique de la tumeur.

Le recueil de l'ensemble de ces documents permettra au médecin de peser la balance bénéfice-risque avec précision. Il pourra ainsi vous proposer un traitement parfaitement adéquat à votre situation personnelle.

Le traitement chirurgical de référence

Aujourd’hui, le traitement privilégié de ces tumeurs reste le plus souvent la chirurgie. L'objectif principal de l'intervention est de réussir à retirer complètement la tumeur, à condition qu’elle soit jugée opérable par l'équipe médicale.

Les traitements médicaux complémentaires

Un traitement médical peut tout à fait être envisagé en préopératoire et/ou en postopératoire. Cette option est souvent retenue en cas de localisation spécifique qui pourrait nécessiter une intervention chirurgicale particulièrement lourde. Ce traitement médical repose alors principalement sur l'utilisation d'inhibiteurs de tyrosine kinase, dont le médicament phare est l’imatinib.

Pour mieux comprendre les enjeux liés à votre diagnostic, vous pouvez consulter notre dossier dédié aux GIST. Si vous souhaitez vous renseigner sur les différentes interventions chirurgicales possibles, un article détaillé sur la chirurgie digestive est à votre disposition. Enfin, pour bien préparer votre parcours de soins, découvrez les rôles respectifs des spécialistes en lisant notre page expliquant la différence entre l'oncologue et le chirurgien.