Glycogénose
Fiche d'information
Qu'est-ce qu'une glycogénose ?
Les types I et III sont les plus fréquents des glycogénoses avec atteinte hépatique.
Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une glycogénose ?
Pourquoi demander un deuxième avis pour une glycogénose ?
Les glycogénoses hépatiques sont des maladies rares donc peu connues. Il est préférable d’avoir un deuxième avis pour être sûr de ne pas être passé à côté de ces maladies rares. De plus, cette maladie concerne plusieurs spécialités différentes.Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une glycogénose ?
- Est-on sûr de mon diagnostic de glycogénose ?
- Comment vivre avec la glycogénose ?
- Quel type d’alimentation faut-il privilégier ?
- Quel type de mode de vie faut-il privilégier ?
- Est-il possible que je ne souffre d’aucun symptôme ?
- Que faire pour savoir si l'apparition de certains symptômes est liée à la glycogénose ?
- Mon enfant sera t-il forcément atteint de glycogénose ?
- Est-ce que je suis à risque d'autres pathologies ?
Quels sont les spécialistes de la glycogénose ?
Quels sont les symptômes d'une glycogénose ?
- hypoglycémie de jeûne (convulsions, malaise, sueurs froides),
- obésité facio-tronculaire,
- distension abdominale en rapport avec un gros foie,
- retard de croissance,
- tendance au saignement de nez.
D’autres peuvent être plus spécifiques d’un certain type de glycogénose :
- une fatigabilité à l’effort,
- une myocardiopathie,
- des aphtes,
- des diarrhées.
Comment diagnostiquer une glycogénose ?
- Glycémie à jeun et en post-prandiale
- Lactatémie à jeun et post-prandiale
- Uricémie
- Bilan lipidique (cholestérol total, triglycérides)
- Bilan hépatique standard (ASAT, ALAT, GGT, bilirubine totale)
- Numération Formule Sanguine (NFS)
Type III : les mêmes examens biologiques peuvent être effectués, auxquels on peut ajouter le dosage des CPK (pour l’atteinte musculaire). Le diagnostic est confirmé par :
- la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de l’enzyme débranchante dans les cellules sanguines,
- l’identification des mutations causales au sein du gène AGL.
Comment soigner une glycogénose ?
Différents médicaments peuvent être nécessaires selon les perturbations métaboliques observées au cours de l’évolution.
Auteur de la fiche
Philippe Labrune est Professeur des Universités, Praticien hospitalier, pédiatre-généticien. Il est Chef de service en pédiatrie générale à l'Hôpital Antoine Béclère (groupe hospitalier APHP). Il est également coordonnateur du Centre de Référence "Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique" et également de la plateforme d'expertise maladies rares - Paris Sud. Il est responsable de la consultation de génétique médicale de l'hôpital Antoine Béclère.
Le Professeur Philippe Labrune est l'un des experts des maladies métaboliques rares de la sécurité sociale française (CPAM). Il est membre des sociétés savantes SFEIM et SSIEM et s'intéresse particulièrement au développement d'approches de santé innovantes pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires métaboliques. Il collabore également à des activités de recherche publique et à des essais de thérapie génique.
Entre autres, le Professeur Labrune est responsable du conseil scientifique de l'AFG (association francophone des maladies du stockage du glycogène) et participe aux activités de deux autres associations (Galactosemie, Crigler Najjar). Il a également publié 229 articles, indexés dans Pubmed.
En tant que professeur des universités, le Professeur Philippe Labrune mène des activités d'enseignement à l’université Paris Saclay.
Mise à jour le 15/09/2020 - Revue par le Professeur Philippe Labrune
Maladie du foie :
- Hépatite auto-immune
- Cancer primitif du foie
- Cirrhose du foie
- Hépatite B
- Hépatite C
- Cancer métastatique du foie
- Adénome hépatique
- Cholangite biliaire primitive
- Hépatite médicamenteuse
- Hépatite A
- Hépatite D
- Hépatite E
- Cholangite sclérosante
- Maladie de Wilson
- Hyperbilirubinémie
- Maladie de Gilbert
- Cholangiocarcinome
- Hypertension portale