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Glycogénose

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Fiche d'information

Définition
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Qu'est-ce qu'une glycogénose ?

La glycogénose est une maladie génétique rare qui est caractérisée par l’incapacité partielle ou totale du foie à utiliser le glycogène stocké. Cela entraîne une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) et des hypoglycémies (concentration basse en glucose dans le sang) lors du jeûne. Le glucose est la principale source d'énergie de l'organisme. Il provient des sucres contenus dans les aliments. Il existe différents types de glycogénoses avec atteinte hépatique, définis par le déficit enzymatique en cause. Ces différents types sont, habituellement, désignés par un numéro 0, I, III, IV, VI, et IX.

Les types I et III sont les plus fréquents des glycogénoses avec atteinte hépatique.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une glycogénose ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une glycogénose ?

Les glycogénoses hépatiques sont des maladies rares donc peu connues. Il est préférable d’avoir un deuxième avis pour être sûr de ne pas être passé à côté de ces maladies rares. De plus, cette maladie concerne plusieurs spécialités différentes.


Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une glycogénose ?

  • Est-on sûr de mon diagnostic de glycogénose ?
  • Comment vivre avec la glycogénose ?
  • Quel type d’alimentation faut-il privilégier ?
  • Quel type de mode de vie faut-il privilégier ?
  • Est-il possible que je ne souffre d’aucun symptôme ?
  • Que faire pour savoir si l'apparition de certains symptômes est liée à la glycogénose ?
  • Mon enfant sera t-il forcément atteint de glycogénose ?
  • Est-ce que je suis à risque d'autres pathologies ?
Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.
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Quels sont les spécialistes de la glycogénose ?

En premier lieu, le spécialiste à consulter est un spécialiste des maladies métaboliques qui peut être, selon les zones, endocrinologue, interniste, pédiatre mais également généticien.
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Quels sont les symptômes d'une glycogénose ?

Les symptômes des glycogénoses hépatiques peuvent être divers. Certains sont communs aux types I et III :
  • hypoglycémie de jeûne (convulsions, malaise, sueurs froides),
  • obésité facio-tronculaire,
  • distension abdominale en rapport avec un gros foie,
  • retard de croissance,
  • tendance au saignement de nez.

D’autres peuvent être plus spécifiques d’un certain type de glycogénose :
  • une fatigabilité à l’effort,
  • une myocardiopathie,
  • des aphtes,
  • des diarrhées.
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Comment diagnostiquer une glycogénose ?

Type I : si certains symptômes sont confirmés, pour permettre d’orienter le diagnostic, il faut réaliser :
  • Glycémie à jeun et en post-prandiale
  • Lactatémie à jeun et post-prandiale
  • Uricémie
  • Bilan lipidique (cholestérol total, triglycérides)
  • Bilan hépatique standard (ASAT, ALAT, GGT, bilirubine totale)
  • Numération Formule Sanguine (NFS)
La confirmation du diagnostic est faite par l’étude du gène.


Type III : les mêmes examens biologiques peuvent être effectués, auxquels on peut ajouter le dosage des CPK (pour l’atteinte musculaire). Le diagnostic est confirmé par :
  • la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de l’enzyme débranchante dans les cellules sanguines,
  • l’identification des mutations causales au sein du gène AGL.
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Comment soigner une glycogénose ?

Le traitement de base de la glycogénose est l'alimentation. Le régime est adapté, quantitativement et qualitativement au type de glycogénose, à la tolérance au jeûne du malade. C’est une affaire de diététiciennes spécialisées. L’objectif est de maintenir la glycémie au-dessus de 0,6 à 0,7 g/l nuit et jour.

Différents médicaments peuvent être nécessaires selon les perturbations métaboliques observées au cours de l’évolution.
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Auteur de la fiche

Philippe Labrune est Professeur des Universités, Praticien hospitalier, pédiatre-généticien. Il est Chef de service en pédiatrie générale à l'Hôpital Antoine Béclère (groupe hospitalier APHP). Il est également coordonnateur du Centre de Référence "Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique" et également de la plateforme d'expertise maladies rares - Paris Sud. Il est responsable de la consultation de génétique médicale de l'hôpital Antoine Béclère.
 
Le Professeur Philippe Labrune est l'un des experts des maladies métaboliques rares de la sécurité sociale française (CPAM). Il est membre des sociétés savantes SFEIM et SSIEM et s'intéresse particulièrement au développement d'approches de santé innovantes pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires métaboliques. Il collabore également à des activités de recherche publique et à des essais de thérapie génique.
 
Entre autres, le Professeur Labrune est responsable du conseil scientifique de l'AFG (association francophone des maladies du stockage du glycogène) et participe aux activités de deux autres associations (Galactosemie, Crigler Najjar). Il a également publié  229 articles, indexés dans Pubmed.

En tant que professeur des universités, le Professeur Philippe Labrune mène des activités d'enseignement à l’université Paris Saclay.

Mise à jour le 15/09/2020 - Revue par le Professeur Philippe Labrune

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