Neuromyélite optique (NMO)

La neuromyélite optique (NMO), aussi appelée maladie de Devic ou NMOSD, est une maladieinflammatoire démyélinisante du système nerveux central (SNC). Elle affecte de manière prédominante le ou les nerfs optiques ou la moelle épinière. Le cerveau n'est pas atteint, ou de manière très limitée.

Il s'agit d'une maladie auto-immune : le système immunitaire se dérègle et attaque certaines structures du corps.

La NMO n'est pas une maladie génétique : elle ne se transmet pas aux enfants.

Qui est concerné par la neuromyélite optique (NMO) ?

• Âge de survenue moyen : 40 ans (cas rapportés de la pédiatrie à plus de 80 ans)

• Sex-ratio : de 5 à 9 femmes pour 1 homme

• Prévalence : entre 1 et 4,4 cas pour 100 000 personnes

• Profil : comme toutes les maladies auto-immunes, la NMO touche plus fréquemment les femmes

Quelles sont les causes de la neuromyélite optique (NMO) ?

Dans la majorité des cas, la maladie est liée à des anticorps dirigés contre une protéine appelée aquaporine-4 (AQP4). Ces anticorps provoquent une inflammation du système nerveux central, directement responsable des symptômes.

Comment évolue la neuromyélite optique (NMO) ?

La NMO évolue par poussées, souvent brutales. Ces épisodes peuvent laisser des séquelles incapacitantes irrémédiables et cumulatives (perte de vision, paralysies).

• La fréquence des poussées est variable : de quelques mois à quelques années

• Entre les poussées, il n'y a pas d'évolution progressive de la maladie

• Chaque poussée constitue une urgence médicale

⚠️ À retenir
La NMO peut être une maladie sévère si elle n'est pas traitée rapidement. Les traitements actuels permettent de mieux contrôler la maladie et de réduire les risques de rechutes. Une prise en charge immédiate à chaque poussée est indispensable pour limiter les séquelles.

La NMO est une maladie rare, parfois difficile à diagnostiquer. Face à des maladies invalidantes du système nerveux central (comme la sclérose en plaques ou la neuromyélite optique) dont les conséquences sont potentiellement très handicapantes (perte de mobilité, de la vision) voire fatales, il semble sage de préconiser systématiquement un deuxième avis.

Le risque majeur d'une NMO mal diagnostiquée est double sur le plan thérapeutique :

• Ne pas mettre en place les bons traitements aux bons moments (phases de poussées et phases inter-poussées)

• Administrer un traitement de sclérose en plaques : des études récentes montrent que la plupart de ces traitements ont un effet négatif dans la NMO (notamment les immunomodulateurs)

Un diagnostic sans faille est donc primordial dès l'origine de la pathologie.

Le risque de mauvais diagnostic est important pour deux raisons :

• Les symptômes peuvent être en partie confondus avec ceux d'une sclérose en plaques

• La rareté de la NMO en fait une maladie mal connue, y compris des urgentistes qui sont pourtant les premiers à voir les patients lors d'une première poussée.

Il est donc primordial d'obtenir rapidement un deuxième avis après un premier diagnostic de NMO ou de sclérose en plaques, surtout si celui-ci n'a pas reposé sur les examens spécifiques suivants :

• IRM (cerveau et moelle épinière)

• Recherche du marqueur anti-aquaporine-4 (AQP4)

• Recherche du marqueur anti-MOG, qui permet d'affiner le diagnostic entre sclérose en plaques, NMO et maladies du spectre NMOSD

Par ailleurs, même en cas de diagnostic parfaitement posé, tout patient pourrait avoir avantage à consulter pour un deuxième avis un des 18 centres référents pour bénéficier des avancées de la recherche de pointe, notamment sur le plan thérapeutique et médicamenteux. Regrouper les cas de maladies rares en un petit nombre de centres permet également d'augmenter la taille statistique des échantillons de recherche.

Quelles questions poser à un expert lors d'un deuxième avis ?

Tout patient se présentant à une consultation neurologique pour un deuxième avis doit aborder les points suivants :

• Le diagnostic initial est-il confirmé ? Lever le doute entre NMO, maladies du spectre NMOSD et sclérose en plaques

• Le bon traitement de fond est-il prescrit ? Sinon, comment le mettre en place ?

• Quelle conduite adopter si une nouvelle poussée survient ?

• Quelle est l'évolution prévisible de la maladie ? Quel est le pronostic à moyen et long terme ?

Et toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

La neuromyélite optique relève du domaine des neurologues.

Les centres de référence : la priorité absolue

La France dispose d'un réseau de 18 centres spécialisés dans les « Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle » :

• 3 centres de référence

• 15 centres de compétence

Pour un deuxième avis, il faut absolument privilégier l'un de ces 18 centres. Leur liste complète est disponible auprès du ministère de la Santé.

⚠️ À retenir

Les poussées de NMO génèrent des séquelles incapacitantes, irrémédiables et cumulatives (perte de vision, paralysies). Ce sont toujours des urgences médicales. En cas de poussée, dirigez-vous sans délai vers un service hospitalier spécialisé.

En l'absence de centre référent accessible

À défaut, il convient de se diriger vers :

• Un service de neurologie hospitalier

• Un neurologue de ville

La maladie évolue par poussées, souvent brutales. Les principaux symptômes sont :

• Baisse de la vision, parfois importante, accompagnée de douleurs oculaires

• Faiblesse ou paralysie des membres

• Troubles de la sensibilité : fourmillements, douleurs

• Troubles urinaires ou digestifs

• Nausées ou vomissements persistants (signe d'une atteinte du tronc cérébral)

Ces épisodes peuvent laisser des séquelles incapacitantes irrémédiables et cumulatives.

Le diagnostic repose sur plusieurs éléments complémentaires :

⚠️ À retenir Il est impératif de distinguer la NMO de la sclérose en plaques : les traitements sont différents, et certains traitements de la sclérose en plaques ont un effet négatif démontré dans la NMO.

Il n'existe pas de traitement curatif pour la NMO. Les thérapeutiques actuelles visent à contrôler les poussées et à en prévenir la survenue.

Quel est le traitement de référence de la neuromyélite optique (NMO) ?

En phase de poussée

L'objectif est de limiter les effets irréversibles (séquelles handicapantes). Le traitement repose sur :

• Administration intraveineuse de fortes doses de cortisone (flash ou bolus)

• En l'absence de réponse aux corticoïdes :

• Échanges plasmatiques pour neutraliser l'impact des auto-anticorps

• Administration d'immunoglobulines

⚠️ À retenir Ces traitements doivent être administrés dans les plus brefs délais. Une poussée de NMO est une urgence médicale absolue.

Entre les poussées : traitement de fond préventif

Un traitement de fond est établi pour retarder l'apparition de nouvelles poussées et limiter leur ampleur. Il repose sur l'administration d'immunosuppresseurs, qui agissent en :

• Affaiblissant le système immunitaire

• Atténuant la production d'auto-anticorps responsables des phénomènes d'auto-immunité

La mise en place d'un tel traitement de fond est essentielle pour les patients atteints de NMO avec présence d'anticorps anti-AQP4 qui est la forme beaucoup plus sujette aux risques de poussées récidivantes et qui concerne davantage les femmes.

Prise en charge des séquelles

Au-delà du traitement médicamenteux, une prise en charge symptomatique des séquelles est également assurée :

• Rééducation

• Soutien psychologique

• Soutien social

Pour aller plus loin

Vous souhaitez en savoir plus sur les pathologies et spécialistes liés à la neuromyélite optique ? Ces pages peuvent vous être utiles :

• Consultez notre page dédiée aux neurologues disponibles pour un deuxième avis sur deuxiemeavis.fr.

• Découvrez comment fonctionne le deuxième avis médical pour les maladies rares du système nerveux central.

• Explorez notre fiche sur la sclérose en plaques, pathologie souvent confondue avec la NMO lors du diagnostic initial.

• Retrouvez nos ressources sur les maladies auto-immunes et leur prise en charge spécialisée.