Neuromyélite optique (NMO)

La neuromyélite optique (NMO) est une pathologie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central (SNC) qui affecte de manière prédominante le(s) nerf(s) optique(s) et/ ou la moelle épinière, le cerveau n’étant pas atteint ou de manière très limitée.

La neuromyélite optique est une maladie rare (prévalence estimée entre 1 et 4,4 cas pour 100 000), d’origine auto-immune qui apparaît en moyenne vers l’âge de 40 ans mais des cas en pédiatrie et à plus de 80 ans ont été rapportés. Comme pour toutes maladies auto-immunes, elle touche plus fréquemment la femme que l’homme (de l’ordre de 5 à 9 cas féminins pour 1 masculin).

Ce n’est pas une maladie génétique (pas de transmission aux enfants).

Pourquoi demander un deuxième avis pour une neuromyélite optique (NMO) ?

En présence de maladies invalidantes du système nerveux central telles que la sclérose en plaques, neuromyélite optique, … Dont les conséquences sont potentiellement très handicapantes (perte de mobilité, de la vision, …), voire fatales, il semble sage de préconiser systématiquement un deuxième avis. C’est particulièrement le cas pour des maladies qui touchent des enfants, des jeunes et des populations dans la force de l’âge.

Le risque majeur d’une neuromyélite optique mal diagnostiquée est double au plan thérapeutique :

• Ne pas mettre en place les bons traitements aux bons moments (phases de « poussées » et phases inter « poussées »).
• Donner un traitement de sclérose en plaques, dont des études récentes montrent que la plupart ont un effet négatif dans la neuromyélite optique (immunomodulateurs,…).

Un diagnostic sans faille est donc primordial dès l’origine de la pathologie.

Or le risque de mauvais diagnostic pour une neuromyélite optique est important du fait :

• de symptômes qui peuvent être en partie confondus avec ceux d’une sclérose en plaques,
• de sa rareté qui en fait une maladie qui peut être, comme pour toute maladie rare, mal connue des médecins et notamment des urgentistes.

Pourtant, c’est bien vers des services d’urgence que vont se diriger l’essentiel des malades lors de la première “poussée”, voire des suivantes, compte tenu du caractère aigu et sévère des premiers symptômes développés. Paradoxalement, c’est donc au moment où les patients ont le plus besoin d’un diagnostic sans faille qu’ils risquent d’être dirigés vers des médecins moins familiers de cette pathologie.

Dans ce contexte, il semble primordial d’obtenir rapidement un deuxième avis après un premier diagnostic de neuromyélite optique ou de sclérose en plaques, qui n’aurait pas été établi sur la base des examens complémentaires spécifiques de la neuromyélite optique : IRM (cerveaux et moelle) ; recherche du marqueur anti aquaporine-4 (AQP4), voire du marqueur anti MOG qui permet d’affiner encore le diagnostic entre sclérose en plaques, neuromyélite optique et maladies du spectre neuromyélite optique (NMOAD).

Par ailleurs, même en cas de diagnostic de neuromyélite optique parfaitement posé, tout patient pourrait avoir avantage à consulter pour un deuxième avis un des 18 centres référents pour bénéficier des avancées de la recherche de pointe pour cette classe de pathologies, en particulier au plan thérapeutiques et médicamenteuses. Au plan de la recherche il est également très pertinent de regrouper les cas de maladies rares en un petit nombre de centres pour augmenter la taille statistique des échantillons.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

Tout patient qui se présente à une consultation neurologique pour un deuxième avis doit clairement évoquer la question du doute sur son premier diagnostic de neuromyélite optique ou de sclérose en plaques et questionner le praticien sur la levée de son doute (neuromyélite optique, autre Maladies du Spectre NMO, Sclérose en Plaques, …).

• Le bon traitement de fond est-il prescrit ? Sinon le mettre en place.
• Quelle conduite faut-il adopter si une nouvelle “poussée” se produit ?
• Comme va évoluer ma maladie ? Quel est le pronostic à moyen et long terme ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

La neuromyélite optique relève du domaine des neurologues.

La France est maillée par un réseau de 18 centres spécialisés dans les « Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle » (3 centres de référence et 15 de compétence). Pour un deuxième avis, on privilégiera absolument un de ces 18 centres dont la liste est disponible pages 14 et 15 du site : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/liste des centres reference labelises.pdf.

A défaut, c’est vers un service de neurologie hospitalier ou vers un neurologue de ville qu’il faut se diriger pour un deuxième avis.

La neuromyélite optique évolue par “poussées” toujours aiguës et sévères où l’on observe la manifestation seule ou combinée de différents symptômes :

• symptômes de névrite optique : douleurs oculaires avec perte rapide de la vision d’un ou des deux yeux,
• symptômes de myélite : paralysie des membres (partielle ou complète) ; douleur aiguë ou fourmillements (nuque, dos, abdomen, membres) ; ou à l’inverse perte de sensation (membres, abdomen, dos) ; détresses respiratoires potentiellement fatales ; éventuels troubles sphinctériens,
• syndrome de l’area postrema (atteinte du tronc cérébral) : incoercibles nausées, vomissements ou hoquets,
• et, si atteinte (plus rare) du cerveau : vision double, troubles de la parole, du sommeil ou du comportement alimentaire.
• coexistence possible avec d’autres maladies auto immunes (Lupus érythémateux, Myasthénies, …).

Les “poussées” de la neuromyélite optique génèrent des séquelles incapacitantes irrémédiables et cumulatives (perte de vision, paralysies, …). Ce sont toujours des urgences médicales.

Leur fréquence est variable de quelques mois à quelques années.

Entre les “poussées”, il n’y a pas d’évolution progressive de la maladie.

Historiquement, la neuromyélite optique était considérée comme une simple variante clinique de Sclérose En Plaques (SEP). Désormais, l’IRM et la sérologie des anticorps ont établi que la neuromyélite optique est une maladie à part entière, distincte de la sclérose en plaques, nécessitant diagnostic différentiel et prise en charge spécifique.

A l’IRM, par rapport à une sclérose en plaques, on peut observer :

1. des lésions cérébrales absentes ou très modérées,
2. des atteintes du nerf optique et de la moëlle épinière plus étendues (3 segments).

Au plan sérologique, le biomarqueur spécifique des neuromyélites optiques, anti-aquaporine-4 (anti-AQP4 ou NMO-IgG) est détecté dans environ 70 % à 80 % des cas (avec détection féminine plus fréquente). En sa présence, un seul épisode de «poussée» autorise un diagnostic de neuromyélite optique.

Pour les 20 à 30 % des patients négatifs au biomarqueur anti-aquaporine-4 ou pour qui on ne dispose pas de ce résultat, une neuromyélite optique est diagnostiquée après 2 épisodes de poussée et une exploration IRM montrant des signes de neuromyélite optique.

Beaucoup plus récemment, on a identifié une population négative à l’AQP4 et non diagnostiquée neuromyélite optique, qui présente un autre auto-anticorps dit Anti-MOG. Les enfants y sont sur-représentés et hommes – femmes y sont à parité.
La recherche s’ouvre ainsi à une classe de maladies dite NMOSD où, apparaissent des formes incomplètes de neuromyélite optique (probablement moins sévères et traitements différents) ou associées à d’autres maladies du système immunitaire.

Un bilan plus large (ponction lombaire, …) peut permettre d’éliminer ou de conforter d’autres causes hors du spectre des NMOSD.

Il n’existe pas de traitement curatif pour la neuromyélite optique ; on ne sait que contrôler les “poussées” :

• En phases de “poussée”, il s’agit de limiter les effets irréversibles (séquelles handicapantes) par l'administration intraveineuse de fortes doses de cortisone (flash ou bolus). En l’absence de réponses aux corticoïdes, on cherchera alors à neutraliser l’impact des auto-anticorps par échanges plasmatiques ou par l’administration d'immunoglobulines. Ces traitements doivent être administrés dans les plus brefs délais : une poussée de neuromyélite optique est une urgence médicale.
• Entre les “poussées”, un traitement de fond à caractère préventif sera établi pour retarder l’apparition de nouvelles poussées et limiter leur ampleur. Il consiste à administrer des immunosuppresseurs pour affaiblir le système immunitaire et atténuer la production d’auto-anticorps responsables des phénomènes d’auto immunité. La mise en place d’un tel traitement de fond est essentielle pour les patients atteints d’une neuromyélite optique avec présence d’anticorps anti-AQP4 (dont on a vu qu’il concernait plus les femmes), forme beaucoup plus sujette aux risques de poussées récidivantes.

Enfin, citons une prise en charge symptomatique des séquelles (rééducation, soutien psychologique et social).