Syndrome de Turner

Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique fréquente, qui touche environ une fille sur 1500, liée l’absence d’un chromosome X. Le syndrome de Turner, beaucoup plus fréquent à la conception, est en cause de fausses couches spontanées, seulement 2 % des foetus atteints arrivent à terme.

Le syndrome de Turner entraîne fréquemment une petite taille et une infertilité.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour un syndrome de Turner ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est un syndrome pouvant mener à de multiples complications d’ordre cardiologique, rénal et endocrinologique. Les femmes atteintes doivent également obtenir un soutien psychologique pour les aider à vivre le mieux possible la pathologie.
Le traitement diffère selon le type et l’intensité des symptômes. Un deuxième avis permet de faire un diagnostic précoce, donc de prendre en charge le plus efficacement possible le syndrome de Turner, en instaurant les traitements les plus adéquats. La prise en charge et donc le pronostic des patients sont ainsi améliorés grâce à un deuxième avis.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un syndrome de Turner ?

Suis-je atteinte d’un syndrome de Turner complet ou en mosaïque ? Quelle est la proportion de femmes atteintes du syndrome de Turner ?
Ce syndrome de Turner peut-il être transmis à la descendance ?
Quels sont les risques d’un syndrome de Turner non détecté ?
Cela signifie-t-il forcément que je suis stérile ?
Existe-t-il des traitements pour la petite taille ?
Quelles complications cardiaques et rénales peuvent être entraînées par le syndrome de Turner ?
Existe-t-il des troubles d’apprentissage liés au syndrome de Turner ?
À quelle fréquence dois-je être suivie pour ce syndrome de Turner ?
Quelles sont les complications endocrinologiques liées à ce syndrome de Turner ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes du syndrome de Turner ?

Le médecin spécialiste à consulter pour un deuxième avis est un pédiatre, spécialisé dans les maladies génétiques. Il peut être également pertinent de consulter, selon les symptômes ressentis un endocrinologue, un gynécologue, un cardiologue ou un néphrologue.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?

Durant la grossesse, le syndrome de Turner peut se manifester par une augmentation de l’épaisseur de la nuque foetale (échographie de la 12ème semaine, une malformation cardiaque, une malformation rénale, un retard de croissance). Dans certains cas, chez le nouveau-né, un lymphoedème du dos des mains et du dessus des pieds peut être observé. Une implantation basse des cheveux sur la nuque et des ongles peu développés peuvent également être présents.

Plus tard, le premier symptôme du syndrome de Turner est souvent un retard de croissance. Puis l’insuffisance ovarienne peut entraîner une absence de puberté spontanée, et ultérieurement une infertilité.
Une cardiopathie, surtout à type de coarctation de l’aorte, est plus fréquente que dans la population générale et doit être dépistée.
Des malformations rénales sont également plus fréquentes (rein en fer-à-cheval).

Il n’y a pas de retard mental et l’insertion sociale, familiale et professionnelle des femmes ayant un syndrome de Turner est considérée comme semblable à celle de la population générale.
Les risques de développer une maladie coeliaque (intolérance au gluten), un diabète, sont plus importants.

Comment diagnostiquer le syndrome de Turner ?

Le diagnostic du syndrome de Turner repose d’abord sur un examen clinique. Le diagnostic de certitude du syndrome de Turner repose sur un caryotype. On peut observer sur celui-ci une monosomie 45, X, dans la moitié des cas. L’autre moitié des cas est liée à des nombreuses formules chromosomiques en mosaïque et on peut citer, par exemple, 45,X/46,XX.

Les autres examens sont indiqués en fonction de la clinique pour rechercher des complications.

Comment traiter le syndrome de Turner ?

Plusieurs traitements en fonction des atteintes peuvent être entrepris :

Pour le retard de croissance, l’enfant peut être mis sous hormone de croissance injectable. Ce traitement, qui dure plusieurs années, permet en moyenne un gain de 10 cm sur la taille adulte définitive.
Pour l’insuffisance ovarienne, le traitement consiste en l’administration d’œstrogènes débuté à l’âge habituel de la puberté, puis d’un traitement estroprogestatif à l’âge adulte, jusqu’à l’âge de la ménopause.
Une aide médicale à la procréation peut être envisagée pour les femmes qui le souhaitent.

Le traitement des complications doit également être mis en place quand nécessaire (hypertension artérielle par exemple).
Un suivi régulier des patientes atteintes d’un syndrome de Turner est nécessaire.