Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe des traits du visages particuliers, une malformation du cœur et un retard de croissance. Le syndrome de Noonan est lié à la présence d’une mutation au sein de certains gènes. Souvent, il s’agit du gène PTPN11 (Protéine-Tyrosine Phosphatase Non Receptor-Type 11), qui entraîne une anomalie dans la production d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2. D’autres gènes peuvent être en cause, gènes qui interviennent tous dans la même voie métabolique au sein de la cellule.

Le syndrome de Noonan peut être transmis par un des parents ou, plus fréquemment, survenir chez l’enfant de façon accidentelle (mutation de novo).

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome de Noonan ?

Les symptômes du syndrome de Noonan sont multiples et certains peuvent être confondus avec les symptômes d’autres maladies. En particulier les symptômes peuvent fortement ressembler au syndrome de Turner (même si celui-ci n’affecte que les filles), ainsi qu’au syndrome cardio-facio-cutané et au syndrome de Costello. 

De plus, le diagnostic du syndrome de Noonan étant souvent difficile à établir, il peut être utile d’avoir un deuxième avis pour le confirmer ou non.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un syndrome de Noonan ?

• Est-on sûr de mon diagnostic ?
• Comment va évoluer le syndrome de Noonan ?
• Quels sont les risques pour que mon enfant soit porteur de la mutation ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Le syndrome de Noonan peut causer différentes sortes de complications, le médecin à consulter dépend donc du type de l’affection, par exemple si elle est liée à la malformation cardiaque, il faudra consulter un cardio-pédiatre. L’âge du patient importe également puisque s’il s’agit d’un enfant, il sera plus judicieux de consulter un pédiatre.

Il existe un certain nombre de particularités au niveau du visage : le front est large, les paupières tombantes, les yeux sont écartés, le nez est large et petit, le cou est également assez court. Les malades ont souvent une croissance staturale insuffisante, leur thorax est bombé et leurs mamelons écartés. Ils peuvent aussi avoir des déformations osseuses au niveau de la colonne vertébrale causant un scoliose. Ces signes ne sont souvent pas détectables à la naissance, mais deviennent plus évidents pendant l’enfance.

Il existe également d’autres signes moins facilement détectables, tels qu’une malformation cardiaque. Le plus souvent, il s’agit un rétrécissement sur la voie pulmonaire (sténose), l’artère pulmonaire étant le gros vaisseau qui conduit le sang du coeur (ventricule droit) aux poumons. Parfois, le muscle cardiaque, qui pompe le sang vers tous les organes, est atteint d’un épaississement (myocardiopathie). Cela peut se développer à l’âge adulte ou être présent dès la naissance.

Les patients peuvent avoir des difficultés d’apprentissages, en général modérés, dans 20 % des cas et peuvent également avoir des troubles de l’audition.

Le diagnostic du syndrome de Noonan est souvent assez tardif, car les symptômes n’apparaissent pas dès la naissance. Il repose sur la mise en évidence d’une mutation au sein d’un des gènes en cause.
L’échocardiographie (méthode utilisant les ultrasons pour réaliser des images du coeur) est indispensable pour identifier la malformation cardiaque.

Le diagnostic peut aussi être évoqué pendant la grossesse, si l’un des parents est atteint du syndrome de Noonan.

Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Noonan. Cependant il existe des traitements symptomatiques, c’est-à-dire qui visent à soigner les complications dues à la maladie (intervention chirurgicale si malformation cardiaque, traitement par hormone de croissance, ...). 

Un suivi médical régulier est nécessaire dans tous les cas pour prévenir l'apparition de complications sévères.