Galactosémie

La galactosémie est une pathologie rare qui est liée à l’incapacité de l’organisme à utiliser le galactose. Elle est causée par l’absence d’une enzyme qui transforme le galactose. Elle peut entraîner de multiples défaillances de l'organisme.
Le galactose est un sucre présent principalement dans le lait et les produits laitiers. Habituellement, notre organisme est capable de remanier ce sucre pour pouvoir l’utiliser, notamment comme source d’énergie. En cas de galactosémie, cette transformation n’est pas possible. Le galactose, et ses produits dérivés, s’accumulent alors, ce qui induit des conséquences graves : une atteinte du foie en période néonatale, des retards psychomoteurs fréquents chez l’enfant plus grand et l’adulte et un risque de cataracte (atteinte de la vision).

Les symptômes de la galactosémie surviennent habituellement vers la fin de la première semaine de vie. Elle doit donc être diagnostiquée le plus tôt possible chez le nouveau-né.

Cette maladie est génétique, transmise sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que chaque parent d’un enfant atteint est porteur d’un gène au sein duquel est présente une mutation, alors que l’autre gène n’a pas d’anomalies. Le risque à chaque grossesse est de 25 % d’avoir un enfant malade, et les chances d’avoir un enfant bien portant sont de 75 %.

La quasi-totalité des galactosémies sont liées à des mutations du gène GALT. Les deux autres formes, le déficit en galactokinase (gène GALK1) et le déficit en épimérase (5GALE) sont soit très rares (GALK1) soit totalement exceptionnels (GALE).

Pourquoi demander un deuxième avis pour une galactosémie ?

Pour une galactosémie, un deuxième avis peut s’avérer intéressant pour plusieurs raisons. En premier lieu, c’est une pathologie qui peut entraîner des manifestations sévères si elle n’est pas correctement prise en charge. Un deuxième avis aide à mieux comprendre la maladie et ses enjeux. Il est important de connaître les habitudes à prendre et d’avoir toutes les informations. Ensuite, la galactosémie n’est pas curable et il faut suivre cette pathologie tout au long de la vie. Un deuxième avis permet un suivi bien encadré et peut donner des informations pour surveiller l’évolution de la maladie. Enfin, la galactosémie est une maladie génétique et il peut être intéressant de faire une étude familiale. Cela peut être recommandé par exemple en cas de future grossesse. Un spécialiste peut conseiller et prescrire ces études génétiques.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quels sont les aliments interdits en cas de galactosémie ?
• Le régime sans galactose peut-il être moins strict au cours du temps ?
• Quelles sont les complications possibles de cette pathologie ?
• De quelle forme de galactosémie s’agit-il ?
• Est-on plus à risque pour d’autres pathologies en cas de galactosémie ?
• Quelle est la probabilité que mon prochain enfant soit également atteint de cette pathologie ?
• Comment prendre en charge une prochaine grossesse ?
• Comment doit être suivie la galactosémie ?
• Est-il nécessaire d’être suivi par un nutritionniste ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Certains symptômes de la galactosémie apparaissent généralement très rapidement, dès les premiers jours de vie :

• Des vomissements
• Un ictère, communément appelé jaunisse, qui témoigne d’une atteinte du foie (qui est réversible si la prise en charge est rapide)
• Des saignements.

D’autres symptômes peuvent apparaître durant l’évolution ultérieure :

• Un retard psychomoteur qui peut être plus ou moins marqué
• Une cataracte (atteinte de l’acuité visuelle par opacification du cristallin)
• Une insuffisance ovarienne précoce chez les filles, ce qui altère la fertilité.

Le diagnostic de galactosémie doit se faire le plus tôt possible. En cas de symptômes dès l’allaitement ou au premier biberon ou en cas de pathologie familiale, la galactosémie doit être suspectée.

Pour diagnostiquer une galactosémie, il faut réaliser une prise de sang pour :

• Mesurer l’activité enzymatique GALT (ce test n’est plus pratiqué dans certains pays dont la France)
• Et surtout faire l’étude moléculaire du gène en cause qui va confirmer ou infirmer le diagnostic.

De plus, grâce à l’étude génétique, il est possible de réaliser une étude familiale et/ou un diagnostic prénatal lorsqu’ils sont indiqués.
Cette maladie peut être confondue avec d’autres maladies atteignant le foie chez le nouveau-né. Les examens permettent de confirmer ou écarter le diagnostic de galactosémie.